נדירים deseases

תסמונת ריילי- Day היא מחלה תורשתית נדירה המשפיעה על מערכת העצבים, פוגעת בתפקודם של הנוירונים הסנסוריים, אחראית על תגובה לגירויים חיצוניים, גורמת לחוסר גמישות אצל הילד, שאינו מרגיש כאב, לחץ או טמפרטורה של גירויים מבחוץ. נושאי מחלה זו נוטים למות צעירים, בסביבות גיל 30, עקב תאונות שנוטות לקרות בגלל חוסר הכאב. סימפטומים של תסמונת יום ריילי הסימפטומים של תסמונת ריילי יום נוכחים מלידה כוללים: ח

תסמונת Maffucci היא מחלה נדירה המשפיעה על העור ועל העצמות, גרימת גידולים סחוס, מומים בעצמות ואת המראה של גידולים כהים בעור הנגרמת על ידי גידול חריג של כלי הדם. הגורמים לתסמונת מפוצ'י הם גנטיים ומשפיעים על גברים ונשים כאחד. בדרך כלל, הסימפטומים של המחלה להתפתח בילדות סביב 4-5 שנים של גיל. לתסמונת Maffucci אין תרופה , אך החולים עשויים לקבל טיפול כדי להפחית את הסימפטומים של המחלה ולשפר את איכ

תסמונת פייר רובין, הידוע גם בשם רצף פייר רובין , היא מחלה נדירה המאופיינת על ידי חריגות פנים כגון לסת מופחתת, לשון לגרון, חסימת הריאות ואת החיך שסוע. מחלה זו קיימת מלידה. פייר רובין תסמונת אין תרופה , אולם ישנם טיפולים המסייעים לאדם לנהל חיים נורמליים ובריאים. סימפטומים של פייר רובין תסמונת הסימפטומים

תסמונת ברטר היא מחלה נדירה המשפיעה על הכליות וגורמת לאובדן אשלגן, נתרן וכלור דרך השתן. מחלה זו מורידה את ריכוז הסידן בדם ומגבירה את הייצור של אלדוסטרון ורנין, הורמונים המעורבים בשליטה על לחץ הדם. הסיבה לתסמונת ברטר היא גנטית והיא מחלה שעוברת מהורים לילדים, המגיעים לאנשים מימי ילדותם. לתסמונת ברטר אין תרופה , אבל אם מאובחנים מוקדם, זה יכול להיות נשלט

תסמונת סכימיטר היא מחלה נדירה ונובעת בשל נוכחותו של וריד ריאתי, בצורת חרב טורקית הנקראת "חרב", המנקזת את הריאה הימנית אל תוך הווריד הנבוב הנחות ולא אל האטריום השמאלי של לב. השינוי בצורת וריד גורם לשינויים בגודל הריאות הימנית, כוח התכווצות מוגבר של הלב, חריגה של הלב לצד ימין, ירידה של עורק הריאה הנכון זרימת

מחלה Degos היא מחלה נדירה המשפיעה על איברים רבים בו זמנית. המחלה מגיעה אל העור, העיניים, מערכת העצבים המרכזית, מערכת העיכול, הלב וכלי הדם ו osteomuscular הנשימה המוביל את הפרט למוות תוך זמן קצר. הסימפטומים הראשונים של המחלה degos הם המראה של כמה כתמי אור קטנים על העור, במיוחד בבטן אשר מתפשט בכל הגוף. לאחר זמן מה תנועות של הרגליי

תסמונת Fanconi היא מחלת כליות נדירה ומובילה להצטברות של גלוקוז, ביקרבונט, אשלגן, פוספטים וחומצות אמינו עודפות מסוימות בשתן. במחלה זו יש גם אובדן של חלבון על ידי השתן ואת השתן הופך חזק יותר חומצי. תסמונת פאנקוני תורשתית נגרמת על ידי שינויים גנטיים המועברים מאב לבן. במקרה של תסמונת Fanconi נרכשה , בליעה של מתכות כבדות כגון עופרת, בליעה של אנטיב

תסמונת קונסון היא מחלה נדירה שמשפיעה על בלוטות האדרנל, שהן בלוטות משולשות קטנות הממוקמות מעל הכליות, מה שמוביל לצמיחה מופרזת של ההורמון אלדוסטרון, הגדלת לחץ הדם. ייצור יתר של אלדוסטרון גורם לשמירה על נתרן בכליות ומגביר את הפרשת אשלגן, שגורמת לצבירה של מים בגוף, עלייה בלחץ הדם והגברת ה- pH בדם. תסמונת קו יש תרופה צריך להיות מאובחנים מוקדם כמו זה גורם לבעיות של יתר לחץ דם שיכול להוביל לבעיות לב וכלי דם. האנדוקרינולוג הוא הרופא המומחה המצוין כדי לאבחן ולהראות את הטיפול במחלה זו. טיפול בתסמונת קון הטיפול ב- Conn Syndrome שואף

היגרומה ציסטית, הנקראת גם לימפנגיומה, היא מחלה נדירה המאופיינת על ידי היווצרות של גידול ציסטטי שפיר המתרחש עקב היווצרות לקויה של מערכת הלימפה במהלך ההריון או במהלך הבגרות, שעדיין לא ידועה נאור לחלוטין. בדרך כלל הטיפול נעשה באמצעות טכניקה הנקראת sclerotherapy, שם התרופה נכנסת לתוך הציסטה שמובילה היעלמותה, אבל הניתוח עשוי להיות מסומן בהתאם לחומרת המצב. אבחון של היג

היגרומה ציסטית העובר מאופיינת על ידי הצטברות של נוזל הלימפה חריגה הממוקם בחלק של הגוף של התינוק מזוהה על אולטרסאונד במהלך ההריון. הטיפול עשוי להיות כירורגי או עם sclerotherapy בהתאם לחומרת ומצבו של התינוק. אבחון של היגרומה ציסטטית בעובר אבחנה של היגרומה ציסטטית של העובר יכולה להיעשות באמצעות בדיקה הנקראת "שקיפות נוכאלית" בשליש הראשון, השני או השלישי

היגרומה הציסטית יש תרופה, אבל זה אפשרי כי הגידול עשוי לחזור אחרי כמה זמן זה עדיין לא ניתן להסביר את הסיבה. הטיפול בהיגרומה ציסטית מורכב מיישום של זריקה עם חומר סקלרוטי שיכול להרוס את הנוזל הממלא את הגידול. נוזל זה מגיע מהמחזור הלימפה ולמרות שלא ידוע מדוע הוא יוצר את הציסטה, אנשים מסוימים יכולים לפתח אותו בחיים הבוגרים. התרופה הטובה ביותר לחסל את היגרומה ציסטית היא Ok

מחלות נדירות הן אלה שמשפיעות על מספר קטן יחסית של אנשים ברחבי העולם ויש להם ידע מדעי מועט. הם קשה יותר להתמודד עם זה קשה גם למצוא מידע עליהם. אלה הן מחלות שעדיין צריך ללמוד ולרבים מהם אין תרופה. דוגמאות למחלות נדירות הן: פרוגרסיה : מחלה שבה האדם מתחיל להזדקן מהר מאוד; Porphyria : גורם צבע ארגמני בשתן והשיניים כאשר הותקף. מחלת וילסון : מחלה גנטי

תסמונת Swyer, או XY גונדאל דיסגנזה טהורה, היא מחלה נדירה שבה יש לאישה כרומוזומים של גברים ולכן בלוטות המין שלה אינן מתפתחות ואין לה דימוי נשי מאוד. הטיפול שלה נעשה עם השימוש הורמונים הנשי סינתטי לכל אורך החיים, אבל זה לא אפשרי להיכנס להריון. סימפטומים של תסמונת סווייר סימפטומים של תסמונת סווייר: היעדרות הווסת בגיל ההתבגרות; פיתוח השד הקטן או לא; הופעה נשית קטנה; שיער רגיל ושער הערווה; אולי יש קומה גבוהה; יש רחם רגיל או תינ

Scolosing cholangitis היא מחלה נדירה המשפיעה על גברים נוספים. זה פשרות את הכבד בשל צמצום של הערוצים שדרכם עובר המרה. בייל הוא חומר בסיסי עבור תהליך העיכול. סוגים של Cholangitis Sclerosing סוגי cholangitis sclerosing הם חריפה או כרונית. במצב החריף מתרחשת זיהום בצינורות המרה, הן בתוך הכבד והן מחוצה לו. בצורה כרונית הצטברות מרה בכבד מובילה לשחמת הכבד ומגבירה את הסיכו

תסמונת אלפרס או מחלה היא מחלה נדירה המשפיעה על ילדים. מחלה מולדת זו פוגעת במערכת העצבים המרכזית ומתקדמת עד כדי כך שהילד אינו מתפתח כראוי. הסימפטומים של המחלה עשויים להיות הבחינו בשנה הראשונה לחיי התינוק, אם כי ישנם מקרים שבהם הסימפטומים הראשונים מופיעים רק סביב 5 שנים של גיל. במקרה זה הילד הוא אמר כרגיל ומתפתח ללא שום בעיה עד לאט לאט אתה מאבד את כל מה שאתה כבר יכול לעשות. הילד מאבד את כוח השרירים, הגפיים הופכות להיות קשות (ספסטיות), מעכבות את ההליכה, והוא מאבד את יכולתו האינטלקטואלית על ידי הת

Liposarcoma הוא גידול ממאיר שמתפתח בשרירים, עור ורקמות שומניות. גידול זה יכול לגרור לריאות ולכבד. סוג זה של הגידול משפיע במיוחד על גברים והוא מתפתח בין 30 ל -70 שנים, מאופיין על ידי נוכחות של מסת צהוב הולך מעט לאט, מבלי לגרום לכאב. בהתאם למיקום של הגידול, רקמות בקרבת מקום ואיברים עשויים להיות דחוסים דליות ורידים עלולים להתפתח עקב זרימת דם לקויה. טיפול כירורגי להסרת הגידול הוא המתאים ביותר להילח

מחלת באטן היא מחלה ניוונית של המוח, אשר גורמת לאובדן של יכולות נרכשות עד תחילת הסימפטומים שמתחילים, בדרך כלל מפגין בסביבות 5 שנים של גיל. לילדים יש התפתחות תקינה, ועד לסימפטומים של מחלת באטן מתחילים להתבטא, כגון: עוויתות, בעיות ראייה, התנהגויות תוקפניות, קשיי למידה, אובדן מתקדם של יכולות מוטוריות, בלבול מנטלי ואובדן שיווי משקל. אין כל אמצעים למנוע את מחלת באטן, שמקורו במוטציה גנטית, ומסתיימת רק עם מותו של המטופל. האבחון נעשה באמצעות בדיקה גנטית, אשר מזהה את נוכחותם של הגנים הפגועים, ואף על פי שאין טיפול יעיל לרפא את מחלת באטן, היא מכוונת לרכך את הסימפטומים המתעוררים במהלך חייו של הלוב

מחלה נוירולוגית נדירה היא תסמונת Sturge-Weber שבה לאדם יש התקפים מאז הלידה. התסמונת כוללת גם גלאוקומה מולדת, ולילד יש כתמים אדומים על הפנים בזמן הלידה עקב כלי דם מקומיים ירודים. כתמים אלה בדרך כלל משפיעים רק על צד אחד של הגוף ורק לעתים רחוקות יכול הצוואר והגזעים להציג אותם. המחלה משפיעה על מערכת העצבים המרכז

תסמונת Moebius היא מחלה מלידה ללא סיבה ידועה, למרות שזה קשור ניסיונות הפלה כושלים. התינוק שנולד עם תסמונת mojios יש שיתוק עצבים בפנים והוא נולד בדרך כלל עם רגליים עקומות ולכן צריך לבצע ניתוחים מתקנת. אנשים הסובלים מתסמונת זו, מלבד העובדה שאינם מסוגלים לבצע הבעות פנים, מתקשים גם הם לדבר ולאכול, אך הם אינם מציגים כל מחסור במישור המוחי, ולכן הם ילד

אי-פחד מכל דבר הוא הסימפטום העיקרי של מחלה נדירה בשם מחלת אורבך-ווייט. אנשים עם מחלה זו הם באופן מוזר לא מפחדים משום דבר, כי החלק של המוח שלהם פקודות תחושה של פחד וסכנה הוא "מנותק". מדענים חיפשו תשובות למחלה זו משום שהם עשויים להסביר וליצור טיפול יעיל לאנשים הסובלים מהלחץ הפוסט טראומטי, כגון חיילים החוזרים מהמלחמה ואפי