מחלות נדירות הן אלה שמשפיעות על מספר קטן יחסית של אנשים ברחבי העולם ויש להם ידע מדעי מועט. הם קשה יותר להתמודד עם זה קשה גם למצוא מידע עליהם. אלה הן מחלות שעדיין צריך ללמוד ולרבים מהם אין תרופה.
דוגמאות למחלות נדירות הן:
- פרוגרסיה : מחלה שבה האדם מתחיל להזדקן מהר מאוד;
- Porphyria : גורם צבע ארגמני בשתן והשיניים כאשר הותקף.
- מחלת וילסון : מחלה גנטית שמקשה על עיכול נחושת מן המזון;
זה נפוץ מאוד עבור אנשים הסובלים ממחלה נדירה לפתח דיכאון, לא למצוא תמיכה ולא למצוא פתרון לבעיה שלהם.