תסמונת Maffucci היא מחלה נדירה המשפיעה על העור ועל העצמות, גרימת גידולים סחוס, מומים בעצמות ואת המראה של גידולים כהים בעור הנגרמת על ידי גידול חריג של כלי הדם.
הגורמים לתסמונת מפוצ'י הם גנטיים ומשפיעים על גברים ונשים כאחד. בדרך כלל, הסימפטומים של המחלה להתפתח בילדות סביב 4-5 שנים של גיל.
לתסמונת Maffucci אין תרופה, אך החולים עשויים לקבל טיפול כדי להפחית את הסימפטומים של המחלה ולשפר את איכות חייהם.
סימפטומים של תסמונת Maffucci
הסימפטומים העיקריים של תסמונת מפוצ'י הם:
- גידולים שפירים בסחוס של הידיים, הרגליים והעצמות הארוכות של הזרוע והרגליים;
- העצמות הופכות פריך, שבור בקלות;
- קיצור עצם;
- Hemangioma, אשר מורכב קטן כהה או כחול כחלחל גידולים על העור;
- קומה נמוכה;
- חוסר שרירים.
אנשים עם תסמונת Maffucci עלולים לפתח סרטן עצמות, במיוחד בגולגולת, אך גם סרטן השחלה או הכבד.
האבחנה של תסמונת Maffucci מתבצעת באמצעות בדיקה גופנית וניתוח של הסימפטומים שהוצגו על ידי המטופלים.
טיפול בתסמונת מפוצ'י
הטיפול בתסמונת Mappucci מורכב ממזעור הסימפטומים של המחלה באמצעות ניתוח לתקן עיוותים עצם או תוספי כדי לסייע בצמיחת הילד.
אנשים מושפעים על ידי המחלה צריך להתייעץ עם הרופא האורתופדי באופן קבוע כדי להעריך את השינויים העצם, התפתחות סרטן העצם ולטפל שברים המתרחשים עקב מחלה. יש להתייעץ גם עם רופא העור על מנת להעריך את המראה וההתפתחות של המנגיומות בעור.
חשוב לחולים לעבור בדיקות גופניות קבועות, צילומי רנטגן או סריקות CT.
תמונות של תסמונת Maffucci
מקור: מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן
תמונה 1: נוכחות של גידולים קטנים במפרקים של האצבעות האופייניות לתסמונת Maffucci;
תמונה 2: Hemangioma בעור של חולה עם תסמונת Maffucci.
קישור שימושי:
- המנגיומה
- תסמונת פרוטאוס
