כיצד לזהות ולטפל Aase-Smith תסמונת


none
תפריט תזונה דיאטטי קטוגני
תפריט תזונה דיאטטי קטוגני
תסמונת Aase, הידועה גם בשם תסמונת Aase-Smith, היא מחלה נדירה הגורמת לבעיות כמו אנמיה קבועה ומומים במפרקים ובעצמות של חלקים שונים של הגוף. חלק מהמומים הנפוצים ביותר כוללים: מפרקים, אצבעות או בהונות, קטנות או נעדרות; חך שסוע; אוזניים מעוותות; עפעפיים נופלים; קושי למתוח את המפרקים לחלוטין; כתפיים צרות; עור חיוור מאוד; מפרק בטן אגודל. תסמונת זו נובעת מלידה ומתרחשת עקב מוטציה גנטית אקראית במהלך ההריון, ולכן היא, ברוב המקרים, מחלה לא תורשתית. עם זאת, ישנם מקרים בהם המחלה יכולה לעבור מהורים לילדים. איך עושים את הטיפול? הטיפול מסומן בדרך כלל על ידי רופא הילדים וכולל עירויי דם במהלך ה