Neurofibromatosis, הידוע גם בשם מחלת Von Recklinghausen, היא מחלה תורשתית המתבטא סביב גיל 15 וגורמת לגדילה חריגה של רקמת העצבים בגוף, יוצרים גידולים חיצוניים קטנים, הנקראים neurofibromas.
נוירופיברומטוזיס הוא בדרך כלל שפיר וניתן לחלק אותו לשתי קבוצות:
- Neurofibromatosis סוג 1: נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום 17 כי להפחית את הייצור של neurofibromin, חלבון המשמש את הגוף כדי למנוע את הופעת גידולים. סוג זה של neurofibromatosis יכול גם לגרום לאובדן ראייה וחוסר אונים;
- Neurofibromatosis סוג 2: נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום 22, הפחתת הייצור של merlina, חלבון נוסף מדכא את הצמיחה של גידולים אצל אנשים בריאים. סוג זה של neurofibromatosis יכול לגרום לאובדן שמיעה.
נוירופיברומטוזיס אין תרופה אבל יכול להיות מטופלים עם ניתוח רדיותרפיה כדי להקטין את מספר וגודל של גידולים.
תסמינים של נוירופיברומטוזיס
למרות זאת היא מחלה גנטית, אשר כבר נולד עם האדם, הסימפטומים יכולים לקחת שנים להתבטא ולא להופיע באותו אופן בכל האנשים המושפעים.
התסמין העיקרי של neurofibromatosis הוא המראה של גידולים רכים על העור. עם זאת, בהתאם לסוג של neurofibromatosis, תסמינים אחרים הם:
סוג neurofibromatosis סוג 1
- לפחות 6 כתמי קפה עם חלב על העור, כ -0.5 ס"מ;
- סרדינים באזור האימה ובבתי השחי ציינו עד 4 או 5 שנים;
- גושים קטנים מתחת לעור, המתעוררים בגיל ההתבגרות;
- נקודות קטנות בקשת העין.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
- המראה של חרובים קטנים על העור, החל בגיל ההתבגרות;
- הפחתה הדרגתית של ראייה או שמיעה, עם התפתחות קטרקט מוקדם;
- קשיים של איזון;
- בעיות בעמוד השדרה, כגון עקמת.
האבחנה מתבצעת באמצעות תצפית של העור על העור, עם צילומי רנטגן, טומוגרפיה ובדיקות דם גנטיות, למשל. מחלה זו יכולה גם לגרום להבדלים בצבע בין שתי העיניים המטופל, שינוי זה נקרא heterochromia.
למידע נוסף על זיהוי המחלה ב: סימפטומים של neurofibromatosis.
איך זה הטיפול?
טיפול נוירופיברומטוזיס יכול להיעשות באמצעות ניתוח להסרת גידולים הגורמים ללחץ על איברים או באמצעות הקרנות כדי להפחית את גודלם. עם זאת, אין טיפול המבטיח ריפוי או מונע את הופעתם של גידולים חדשים.
במקרים חמורים יותר שבהם המטופל מפתח סרטן, טיפול בכמותרפיה או הקרנות עשוי להיות נחוץ לגידולים ממאירים. למידע נוסף על טיפול neurofibromatosis.
