NEUROFIBROMATOSIS: מה הם סימפטומים וטיפול - מחלות גנטיות

כיצד לזהות neurofibromatosis



none
T4 הבחינה: מה זה ואיך זה נעשה
T4 הבחינה: מה זה ואיך זה נעשה
Neurofibromatosis, הידוע גם בשם מחלת Von Recklinghausen, היא מחלה תורשתית המתבטא סביב גיל 15 וגורמת לגדילה חריגה של רקמת העצבים בגוף, יוצרים גידולים חיצוניים קטנים, הנקראים neurofibromas. נוירופיברומטוזיס הוא בדרך כלל שפיר וניתן לחלק אותו לשתי קבוצות: Neurofibromatosis סוג 1: נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום 17 כי להפחית את הייצור של neurofibromin, חלבון המשמש את הגוף כדי למנוע את הופעת גידולים. סוג זה של neurofibromatosis יכול גם לגרום לאובדן ראייה וחוסר אונים; Neurofibromatosis סוג 2: נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום 22, הפחתת הייצור של merlina, חלבון נוסף מדכא את הצמיחה של גידולים אצל אנשים בריא