תסמונת וויליאמס-בורן היא מחלה גנטית נדירה, שמאפייניה העיקריים הם התנהגות ידידותית, היפר-חברתית ותקשורתית של הילד, על אף שהיא מציגה איזון לב, תיאום, איזון, פיגור שכלי ובעיות פסיכו-מוטוריות.
תסמונת זו משפיעה על ייצור של אלסטין, המשפיעים על גמישות של כלי הדם, הריאות, קרבים ועור.
ילדים עם תסמונת זו מתחילים לדבר על 18 חודשים, אבל הם קל ללמוד חרוזים ושירים, באופן כללי, יש הרבה רגישות מוסיקלית זיכרון שמיעתי טוב. לעתים קרובות הם מפגינים פחד כשהם שומעים קולות של מחיאות כפיים, בלנדר, מטוס וכו ', כי הם רגישים לצליל, מצב שנקרא hyperacusis.
תכונות עיקריות
מחיקות שונות של גנים יכולות להתרחש בתסמונת זו, ולכן המאפיינים של אדם אחד עשויים להיות שונים מאוד מאלה של האחר. עם זאת, בין המאפיינים האפשריים עשויים להיות נוכחים:
- נפיחות סביב העיניים
- אפל קטן
- סנטר קטן
- עור עדין
- סטארס איריס באנשים עם עיניים כחולות
- אורך לידה קטן גירעון של כ 1 עד 2 ס"מ גובה בשנה
- שיער מתולתל
- שפתיים בשרניות
- תענוג למוסיקה, שירה וכלי נגינה
- קושי להאכיל
- התכווצויות מעיים
- הפרעות שינה
- מחלת לב מולדת
- יתר לחץ דם
- דלקות אוזניים חוזרות
- פזילה
- שיניים רחוקות זו מזו
- חיוך תדיר, קלות תקשורת
- קצת מוגבלות אינטלקטואלית, החל מתון עד בינוני
- הפרעת קשב וריכוז
- בעידן בית הספר מתבונן בקושי בקריאה, בדיבור ובמתמטיקה,
זה נפוץ עבור המטופל עם תסמונת זו כדי להציג בעיות בריאותיות כגון לחץ דם, דלקת השדרה, דלקות בדרכי השתן, אי ספיקת כליות, endocarditis, בעיות שיניים, כמו גם עקמת ואת חוזי משותף, במיוחד במהלך ההתבגרות.
פיתוח מוטורי הוא איטי יותר, איטי יותר ללכת, ויש קושי רב בביצוע משימות הדורשות תיאום מוטורי, כגון חיתוך נייר, ציור, רכיבה על אופניים או קשירת הנעל.
מחלות פסיכיאטריות כגון דיכאון, סימפטומים אובססיביים-כפייתיים, פוביות, התקפי חרדה ודחק פוסט-טראומטי יכולים להתעורר כאשר אתה מבוגר.
כיצד מתבצעת האבחון?
הרופא מגלה שלילד יש תסמונת וויליאמס-ביורן, תוך התבוננות במאפייניו, המאוששים במבחן גנטי, סוג של בדיקת דם הנקראת פלואורסצנציה בהכלאה באתרו (FISH).
בדיקות כגון אולטראסאונד של הכליה, לחץ דם ואקוקרדיוגרמה עשויות להיות מועילות. בנוסף רמות גבוהות של סידן בדם, לחץ דם גבוה, מפרקים רופפים וצורה איריס כוכב אם העין היא כחולה.
מאפיינים מסוימים שיכולים לסייע באבחון של תסמונת זו היא כי הילד או המבוגר לא אוהב לשנות את פני השטח שבו הוא, הם לא אוהבים חול, או מדרגות או משטחים אחידים.
איך זה הטיפול?
לתסמונת וויליאמס-ביורן אין תרופה ולכן יש צורך לבצע מעקב עם הקרדיולוג, הפיזיותרפיסט, המטפל בדיבור וחינוך בית הספר המיוחד בשל הפיגור הנפשי שיש לילד. רופא הילדים שלך יכול גם להזמין בדיקות דם לעיתים קרובות כדי לבדוק את רמות סידן וויטמין D, אשר בדרך כלל גבוהות.
