HYPOPHOSPHATASIA: אבחון וטיפול - מחלות נדירות

להבין מה hypophosphatasia הוא



none
איך לעשות גבה
איך לעשות גבה
Hypophosphatasia היא מחלה גנטית נדירה במיוחד המשפיעה על ילדים, אשר גורם דפורמציות ושברים באזורים מסוימים של הגוף, אובדן מוקדם של שיני חלב. מחלה זו מועברת לילדים בצורה של ירושה גנטית ואין לה תרופה, היא תוצאה של שינויים בגן הקשור הסתיידות של העצמות ופיתוח השיניים, פגיעה מינרליזציה של העצמות. שינויים עיקריים שנגרמו על ידי Hypophosphatasia היפופוספטסיה יכולה לגרום לשינויים שונים בגוף, כולל: הופעת דפורמציות בגוף כגון גולגולת מוארכת, מפרקים מורחבים או גובה גוף מופחת; הופעת שברים במספר אזורים; אובדן מוקדם של שינ