מחלות נדירות

מחלת שוורמן היא מחלה נדירה הגורמת לעיוות בעיקול עמוד השדרה, מה שמייצר קשת בגב וכאבים. ראה תסמינים אחרים, כיצד האבחנה וכיצד צריך להיות הטיפול

תסמונת קרולי היא מחלה נדירה הפוגעת בכבד הגורמת לכאבי בטן מתמידים. למחלה זו אין תרופה והטיפול עשוי לכלול תרופות, ניתוח ואפילו השתלת כבד.

תסמונת הולט-אורם היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לעיוותים בגפיים העליונות, כמו הידיים והכתפיים ובעיות לב. יודע יותר.

תסמונת קרוזון, הידועה גם בשם dysostosis craniofacial, היא מחלה נדירה המובילה למספר עיוותים גולגוליים ופנים אצל התינוק. להבין טוב יותר מדוע זה קורה, מהם התסמינים וכיצד ניתן לעשות את הטיפול

כימריזם הוא שינוי גנטי נדיר בו מאומתת נוכחות של שתי אוכלוסיות תאים או יותר עם מאפיינים גנטיים שונים. להבין מה זה כימריזם, אילו סוגים ואיך לזהות

מה זה: תסמונת Swyer, או דיסגנזה של בלוטת המין הטהורה XY, היא מחלה נדירה בה לאישה יש כרומוזומים זכריים ולכן בלוטות המין שלה אינן מתפתחות ואין לה דימוי נשי במיוחד. הטיפול בו נעשה באמצעות ה-

מכת בועות היא מחלה קשה הנגרמת על ידי החיידק Yersinia pestis. זיהום בחיידק זה מטופל באמצעות מתן אנטיביוטיקה ואמצעי מניעה לשליטה על מכרסמים ומזיקים. למידע נוסף על טיפול בזיהום Yersinia

פורמפה טרומבוציטופנית אידיופטית היא מחלה אוטואימונית בה הנוגדנים של הגוף משמידים את טסיות הדם. ראה את הסימפטומים העיקריים ואופן הטיפול

תסמונת נוגדנים אנטי פוספוליפידים היא מחלה אוטואימונית נדירה המאופיינת בקלות יצירת פקקים בוורידים ובעורקים, העלולה לגרום לסיבוכים חמורים. ראה מה שורש המחלה ואילו אפשרויות טיפול קיימות

מחלת וילסון היא מחלה גנטית המאופיינת בהצטברות נחושת בגוף, בעיקר במוח, בכליות ובכבד. להבין מהי מחלת וילסון, תסמינים, טיפול ואופן האבחנה.

המוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בהרס של כדוריות הדם האדומות, מה שמוביל לתסמינים כמו חולשה, נמנום וכאבי בטן. למידע נוסף על מחלה זו ואופן האבחנה.

הטיפול בליפודיסטרופיה מולדת כללית, שהיא מחלה גנטית שאינה מאפשרת הצטברות שומן מתחת לעור המובילה להצטברותו באיברים או בשרירים, מטרתו להפחית את הסימפטומים ולכן משתנה בכל אחד מהמקרים. לְכָל

הטיפול בתסמונת זולינגר-אליסון מתחיל בדרך כלל בצריכה יומית של תרופות להפחתת כמות החומצה בקיבה, כגון אומפרזול, איזומפרזול או פנטופרזול, כגידולים בלבלב, הנקראים גסטרינומות.

תסמונת האיש האדום היא מצב שעלול להתרחש באופן מיידי או לאחר מספר ימים של שימוש באנטיביוטיקה של וונקומיצין עקב תגובת רגישות יתר לתרופה זו. ניתן להשתמש בתרופה זו לטיפול במחלות אורטופדיות

מחלת האף היא מצב נדיר שגורם להופעת שתן שחור ותופעות נוספות כמו כאבי שרירים, קהות ואובדן כוח. ככלל, המחלה נגרמת על ידי בליעת רעלן הקיים בדגי מים מתוקים. להבין טוב יותר

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) היא מחלה נדירה שגורמת לשרירים להפוך לעצם, ומונעת מהאדם לנוע. להבין טוב יותר מה גורם למצב זה, מהם התסמינים ואיך מתבצע הטיפול

הרמפרודיטיזם הוא מצב גנטי שבו אדם נולד עם שני איברי מין, גם זכר וגם נקבה. למרות שיש 3 סוגים של הרמפרודיטה, רק אחד נחשב נכון. להבין טוב יותר את המצב, את סוגיו ולראות

עמילואידוזיס היא מחלה המאופיינת בהצטברות חלבונים בגוף, הפוגעת באיברים כמו הלב, הריאה, הכליות והמוח. ראה את הסוגים והתסמינים.

הציסטה של ​​גרטנר היא סוג של גוש בנרתיק העלול לגרום לתסמינים כמו כאב בזמן מגע אינטימי ואי נוחות באזור. להבין מדוע זה מופיע, מהם התסמינים הנלווים וכיצד מתבצע הטיפול

חזה יונה הוא השם העממי שניתן למום נדיר, המכונה מדעית Pectus carinatum, בו עצם עצם החזה בולטת יותר וגורמת לבליטה בחזה. ראה מה גורם לשינוי זה ואילו אפשרויות טיפול לתקן