תסמונת Lesch-Nyhan היא מחלה תורשתית, אשר משפיעה בעיקר על גברים, גורמת פיגור שכלי, התנהגות תוקפנית, המוטציה עצמית כמו אצבעות נשיכות ושפתיים והייצור המוגבר של חומצת השתן, וכתוצאה מכך סיבוכים כגון אבנים בכליות ודלקת פרקים.
בלידה, ילדים עם תסמונת Lesch-nyhan הם כנראה נורמליים, אבל בחודשים הראשונים של החיים הם עלולים לחוות פרקים של הקאות ולהסיר גבישים בצבע כתום בשתן.
ולמרות מחלה זו אין תרופה, הסימפטומים ניתן להקל על ידי מתן תרופות להפחית את הריכוז של חומצת השתן בדם למנוע סיבוכים כליות. השימוש בספינים על המרפקים ועל כסאות הגלגלים יכול להפחית את חומרת המוטציה, במקרים חמורים ביותר, מיצוי השן מצוין.
טכניקות גנטיקה מולקולרית עשויות להיות שימושיות לאבחון של אנשים חולים ושל אלה שיש להם את הגן המושפע, אך לא פיתחו את המחלה, ובמקרים כאלה הייעוץ הגנטי עשוי למנוע את התפיסה של ילדים עם מחלה זו.
אבחנה של מחלה זו היא פשוטה, להיות מספיק את התצפית של הסימפטומים ואת בדיקת הדם המציינים את כמות חומצת השתן בדם, אבל הסימפטומים רק להיות בולט יותר מן השנה הראשונה של גיל.
