תסמונת Cockayne היא מחלה תורשתית נדירה שבדרך כלל מובילה למוות עד גיל 6 שנים.
תסמונת Cockayne נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המונעות מחולים להיות חשופים לאור השמש.עם מגע עם קרניים אולטרה סגולות, הם מפתחים פצעים בעור, קטרקט, גמד והזדקנות מוקדמת, וכתוצאה מכך מוות בטרם עת.
סימפטומים של תסמונת קוקאין
הסימפטומים של תסמונת זו מאופיינים בבעיות מטבוליות רבות באיברים שונים, כולל רגישות יתר לאור השמש, התפתחות מוטורית מאוחרת, פיגור שכלי, בעיות שמיעה ומראה פנים אופייני עם פנים קטנים, עיניים עמוקות, אף ומחודד תוכנן קדימה.
אבחון תסמונת Cokayne
האבחנה מתבצעת באמצעות בדיקות DNA, המאפשרת לזהות את המוטציות הקיימות בגנים, ולמרות אורך החיים הקצר של הילד ואין טיפול יעיל בתסמונת Cockayne, האבחנה חשובה ביותר, שכן היא מספקת למשפחה את תועלת של ייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי במקרים מאוחרים יותר.
סוגי תסמונת קוקאין
ישנם שני סוגים של תסמונת זו, סוג אני אנשים מופיעים יש התפתחות נורמלית בשנה הראשונה של החיים ואת סוג II הסימפטומים של המחלה נוכחים מלידה. לשני הסוגים יש תוחלת חיים קצרה.
