תסמונת נגר - מחלות גנטיות

תסמונת נגר



none
תותבת: מתי לשים, סוגים עיקריים וניקוי
תותבת: מתי לשים, סוגים עיקריים וניקוי
תסמונת נגר היא מחלה גנטית נדירה, כי הוא בין קבוצה של הפרעות של אקרוצפלופוליזציה . אנשים עם תסמונת זו מוכרים על ידי הגולגולת השטוחה, הפרצוף המוזר, קיצור האצבעות והבהונות, שדבקו זה לזה בדרך כלל, מומים באמות, אצבעות נוספות, פיגור שכלי וקושי מוטורי. הסימפטומים קיימים מלידה ובמאפיינים התפתחותיים כגון השמנה ופגמים במערכת הרבייה. התסמונת נגרמת על ידי היתוך מוקדם של התפרים הגולגולת ואת האבחנה שלה נעשה על ידי התבוננות המאפיינים הספציפיים בדיקות