תסמונת פראדר-ווילי היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לבעיות בחילוף החומרים, שינויים בהתנהגות, רפיון שרירים ועיכוב התפתחותי. בנוסף, מאפיין נפוץ נוסף הוא הופעת רעב עודף לאחר גיל שנתיים, שעלול בסופו של דבר להוביל להשמנת יתר וסוכרת.
למרות שלתסמונת זו אין תרופה, ישנם טיפולים מסוימים, כגון ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ופסיכותרפיה שיכולים לעזור להפחית את הסימפטומים ולספק איכות חיים טובה יותר.
תכונות עיקריות
המאפיינים של תסמונת פראדר-ווילי משתנים מאוד מילד לילד והם בדרך כלל שונים בהתאם לגיל:
תינוקות וילדים עד שנתיים
- חולשת שרירים: זה בדרך כלל מוביל לכך שהידיים והרגליים נראות רפויות מאוד;
- קושי בהנקה: זה קורה בגלל חולשת שרירים שמונעת מהילד לשאוב את החלב;
- אדישות: התינוק נראה עייף כל הזמן ואין לו מעט תגובה לגירויים;
- איברי מין לא מפותחים: קטנים או לא קיימים.
ילדים ומבוגרים
- רעב מוגזם: הילד אוכל כל הזמן ובכמויות גדולות, בנוסף לעיתים קרובות מחפש אוכל בארונות או בפח;
- צמיחה והתפתחות מעוכבת: מקובל שהילד יהיה קצר מהרגיל ובעל פחות מסת שריר;
- קשיי למידה: לוקח להם יותר זמן ללמוד לקרוא, לכתוב או אפילו לפתור בעיות יומיומיות;
- בעיות דיבור: ביטוי מושה של מילים, אפילו בבגרות;
- מומים בגוף: כגון ידיים קטנות, עקמת, שינויים בצורת הירכיים או חוסר צבע בשיער ובעור.
בנוסף, זה עדיין שכיח מאוד שיש בעיות התנהגות כמו למשל עמדות כעס תכופות, ביצוע שגרות חוזרות מאוד או פעולה אגרסיבית כשמשהו נדחה, במיוחד במקרה של אוכל.
מה גורם לתסמונת
תסמונת פראדר-ווילי מתעוררת כאשר יש שינוי בגנים של קטע בכרומוזום 15, המסכן את תפקודי ההיפותלמוס ומפעיל את תסמיני המחלה מאז לידת הילד. בדרך כלל השינוי בכרומוזום עובר בירושה מהאב, אך ישנם גם מקרים שזה קורה באופן אקראי.
האבחנה נעשית בדרך כלל באמצעות התבוננות בתסמינים ובבדיקות גנטיות, המיועדות לתינוקות עם טונוס שרירים נמוך.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בתסמונת פראדר-ווילי משתנה בהתאם לסימפטומים ולמאפיינים של הילד, ולכן ייתכן שיהיה צורך בצוות של מספר התמחויות רפואיות, מכיוון שייתכן שיהיה צורך בטכניקות טיפול שונות, כגון:
- שימוש בהורמון גדילה: משתמשים בו בדרך כלל בילדים כדי לעורר צמיחה, היכולת להימנע מקומה נמוכה ולשפר את כוח השרירים;
- ייעוץ תזונתי: מסייע בשליטה על דחפי רעב ומשפר את התפתחות השרירים, ומספק את החומרים המזינים הדרושים;
- טיפול בהורמוני מין: משתמשים בהם כאשר קיים עיכוב בהתפתחות איברי המין של הילד;
- פסיכותרפיה: מסייע בשליטה על שינויי ההתנהגות של הילד, כמו גם במניעת הופעת דחפי רעב;
- טיפול בדיבור: טיפול זה מאפשר לבצע התקדמות מסוימת הקשורה לשפה ולצורות התקשורת של אנשים אלה.
- פעילות גופנית: פעילות גופנית תכופה חשובה לאיזון משקל הגוף ולחיזוק השרירים.
- פיזיותרפיה: פיזיותרפיה משפרת את טונוס השרירים, משפרת שיווי משקל ומשפרת את המוטוריקה העדינה.
- ריפוי בעיסוק: ריפוי בעיסוק מעניק לחולי פראדר-ווילי עצמאות ואוטונומיה גדולים יותר בפעילות היומיומית.
- תמיכה פסיכולוגית: תמיכה פסיכולוגית חשובה להנחיית הפרט ומשפחתו כיצד להתמודד עם התנהגויות כפייתיות והפרעות במצב הרוח.
ניתן להשתמש גם בצורות רבות אחרות של טיפול, אשר בדרך כלל מומלצות על ידי רופא הילדים לאחר התבוננות במאפייניו ובהתנהגויותיו של כל ילד.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
