CYSTINOSIS: תסמינים, סיבה וטיפול - מחלות נדירות

מה זה cystinosis ותסמינים גדולים



none
משלשל בהריון
משלשל בהריון
ציסטינוזיס היא מחלה מולדת שבה הגוף צובר עודף ציסטין, חומצת אמינו, כאשר הוא עודף בתוך התאים, מייצרת גבישים המעכבים את התפקוד הנכון של התאים, ולכן, מחלה זו יכולה להשפיע על כמה איברים של הגוף, מתחלקים לשלושה סוגים עיקריים: סיסטנוזה נפרופתית : משפיעה בעיקר על הכליות ומתעוררת אצל התינוק, אך יכולה להתפתח לחלקים אחרים של הגוף כמו העיניים; ציסטינוזה בינונית : היא דומה לקיסטינוזיס נפרופתית אך מתחילה להתפתח בגיל ההתבגרות; Oyst cystinosis : הוא סוג החמור לפחות המשפיע רק על העיניים. זוהי מחלה גנטית אשר ניתן לגלות על שתן דם הבדיקה עדיין התינוק, סביב 6 חודשים של גיל. הורים ורופאי ילדים עשויים לחשוד במצב אם ה