הדמפיליה היא מחלה גנטית תורשתית, כלומר, היא מועברת מהורים לילדים, המאופיינת בסיכון מוגבר לדימום ממושך, אשר עשוי להיות חיצוני, עם פצעים וחתכים שלא מפסיקים לדמם, או דימום פנימי של חניכיים, באף, בשתן או בצואה, או המטומות על ידי הגוף, למשל.
זה קורה כי אדם עם המופיליה נולד עם מחסור או פעילות נמוכה של פקטור VIII או פקטור IX בדם, שהם חיוניים לקרישה, שנגרמו על ידי שינויים גנטיים אשר מפריעים בייצור של חלבונים אלה ולהביא סוג המופיליה A או סוג ב '
למרות שאין לה תרופה, המחלה הזאת יש טיפול, אשר נעשה עם זריקות תקופתיות עם גורם קרישה כי הוא חסר בגוף, כדי למנוע דימום או בכל פעם שיש דימום, אשר צריך להיפתר במהירות. למידע נוסף על אופן הטיפול בהמופיליה.
1. ישנם 2 סוגים של hemophilia.
האמת . דממת יכולה להתרחש 2 צורות, אשר, למרות הצגת סימפטומים דומים, נגרמות על ידי חוסר של מרכיבי דם שונים:
- דממת A: היא הסוג השכיח ביותר של המופיליה, המאופיינת בחסר במקדם קרישה VIII;
- דממת B: גורם לשינויים בייצור של גורם IX של קרישה, הידוע גם בשם חג המולד המחלה.
גורמים קרישה הם חלבונים הנמצאים בדם, אשר מופעלים בכל פעם כלי הדם קרע, כך הדימום הוא הכיל. לכן, אנשים עם דממת סובלים דימום זה לוקח הרבה יותר זמן להיות נשלט.
ישנם ליקויים של גורמים קרישה אחרים, אשר גם לגרום לדימום עלול להתבלבל עם המופיליה, כגון גורם XI חסר, הידוע בכינויו סוג C hemophilia, אבל שונה בסוג של שינוי גנטי צורת השידור.
2. דממת נפוצה יותר אצל גברים.
האמת . גורמים הקרישה לקוי בהמופיליה נמצאים על כרומוזום X, שהוא ייחודי באדם כפול באישה. לכן, כדי לקבל את המחלה, האדם צריך רק לקבל 1 כרומוזום X מושפע מן האם, ואילו עבור אישה לפתח את המחלה, היא חייבת לקבל את 2 כרומוזומים נגועים מן האב ואת האם, וזה יותר קשה.
אם לאישה יש רק כרומוזום X אחד, שירש מאחד ההורים, היא תהיה נשאית, אך לא תפתח את המחלה, מכיוון שכרומוזום X אחר מפצה על החסר, עם זאת, יש סיכוי של 25% ללדת ילד עם זה מחלה.
3. המופיליה היא תמיד תורשתית.
מיתוס . ב -30% ממקרי ההמופיליה אין היסטוריה משפחתית של המחלה, אשר עשויה להיות תוצאה של מוטציה גנטית ספונטנית בדנ"א של האדם.
במקרה זה, זה נחשב כי האדם רכש המופיליה, אבל זה, בכל זאת, יכול להעביר את המחלה לילדים, כמו גם כל אדם אחר עם המופיליה.
4. דממת מדבקת.
מיתוס . הדמפיליה אינה מדבקת, גם אם יש מגע ישיר עם דם של אדם נושא את זה או אפילו עירוי, שכן זה לא מפריע להיווצרות הדם של כל אדם על ידי מוח העצם.
בדיקת דם מאשרת את המופיליה.
האמת . האבחנה של ההמופיליה נעשית על ידי המטולוג, המבקש בדיקות המעריכות קרישת דם ורכיבי דם, כגון זמן קרישה, גורמי קרישה וכמות הגורמים בדם, וההערכה צריכה להיעשות בכל פעם יש דימום היסטוריה בקלות, או ללא סיבה נראית לעין.
אבחנה זו יכולה להתבצע בכל גיל, וניתן לעשות זאת גם ברחם האימהי על ידי חילוץ דגימות ביופסיה מהוילי, מי השפיר או מהקורדוסנטיקה, שבאמצעותם ניתן לנתח את הדנ"א של הילד.
6. המופיליה היא תמיד חמורה.
מיתוס . ישנם 3 שלבים עבור המופיליה, בהתאם לחומרת השינויים בדם ודימום:
- בהמופיליה קלה : כאשר הפונקציה של גורמי הקרישה יורדת רק (פעילות בין 5 ל -40%), ויש לה סיכון מועט לדימום, נוכחות גדולה יותר בניתוחים, תאונות או מיצוי שיניים, למשל;
- בהמופיליה מתונה : יש ירידה משמעותית בגורמי קרישה (פעילות בין 2 ל -5%), עם סיכוי גבוה יותר להיות דימומים ספונטניים, כגון הופעת המטומה או שריר, למשל;
- חולי המופיליה : גורמי הקרישה נעדרים כמעט לחלוטין (פעילות מתחת ל -1%), ויש סיכוי גבוה לדימום, במיוחד בעור, במפרקים ובשרירים, עקב שבץ או ספונטני, המתרחשים בין 2 ל -5 פעמים לחודש.
ככל שהמופיליה חמורה יותר, כך היא מתגלה בדרך כלל, ובדרך כלל, אנשים עם דממת קלים יכולים לגלות רק את המחלה בבגרות, או אפילו לגלות, בעוד שהמופיליה המתונה מאובחנת אצל ילדים בגיל 6. גיל דממת חמור הוא גילה בדרך כלל בחודשים הראשונים של החיים.
7. אדם עם המופיליה יכול להיות חיים נורמליים.
האמת . כיום, בטיפול מונע, עם החלפת גורמים קרישה, האדם עם המופיליה יכול לנהל חיים נורמליים, כולל ספורט בפועל.
בנוסף לטיפול במניעת תאונות, הטיפול יכול להיעשות כאשר יש דימום, באמצעות הזרקת גורמי קרישה, אשר מאפשר קרישת דם ומונע דימום חמור, והוא נעשה על פי ההמלצה של המטולוג.
בנוסף, כאשר האדם הוא לבצע איזה סוג של הליך כירורגי, כולל חילוץ שיניים סתימות, למשל, יש צורך לבצע מינון למניעה.
דממת נעשתה ידועה כמחלת המלכים.
האמת . מחלה זו הייתה שכיחה מאוד במשפחות המלוכה האירופיות, שכן היא הייתה שכיחה לנישואין בין קרובי משפחה, מה שמגדיל את הסיכויים שהגנים הנגועים יועברו לאורך הדורות.
התיאור הראשון של המחלה היה במשפחה אימפריאלית רוסית, משושלת רומנוב, שבה מקורה האגדה שהמרפא רספוטין ריפא את יורשו של הכומר, הנסיך אלכסיי, שהוא רק אגדה, שכן עדיין אין תרופה עבור המופיליה.
9. Hemophiliac לא צריך לקחת ibuprofen.
האמת. תרופות כגון איבופרופן או חומצה אצטילסליצילית לא צריכות לבלוע על ידי אנשים שאובחנו עם המופיליה כי הם עלולים להפריע לתהליך קרישת הדם ועשויים לדמם, גם אם גורם הקרישה הוחל.
10. לאדם עם המופיליה אין ילדים.
מיתוס. אנשים המאובחנים עם המופיליה, בין אם זכר או נקבה, עשויים להיות ילדים, אבל יש צורך לשקול כמה דברים לפני תכנון ההריון, כגון:
- הסיכוי שיש לילד המופיליאק, שהוא בדרך כלל כ 50% כאשר אחד ההורים הוא hemophiliac;
- ההשלכות של המחלה על הילד;
- כיצד מתבצע הטיפול בהמופיליה ועלויות קשורות;
- כיצד יש לבצע תכנון הריון ולידה כדי להפחית סיכונים הן לאם, למומופיליה והן לתינוק.
מן ההערכה של גורמים אלה על ידי ההורים, אפשר לתכנן את ההריון אם זה הרצון. עם זאת, ברוב המקרים, בני הזוג בוחר לאמץ ילד או לבצע טכניקות להפריה חוץ גופית, כגון:
- הפריה חוץ-גופית עם אבחנה טרום ההשתלה, שבה ביציות האישה מופרות עם הזרע של השותף ובשלב הראשון של הפיתוח, העוברים מנותחים ורק אצל אלה שאין להם גן המופיליה מושתלים ברחם האשה;
- הפריה חוץ גופית עם ביצים שנתרמו על ידי אישה בריאה שאין לה דממת, להבטיח כי הילד אינו חולי המופיליה ואינו נושא את הגן.
בנוסף לטכניקות אלו, ניתן לבחור את בחירת הזרע, כלומר, מניתוח זרע האדם, נבחרים זרעונים שיש להם רק כרומוזום X אחד, המבטיחים שילדה תיווצר, אשר עשויה להיות נושאת או לא של המופיליה. הזרע שנקצר מופרה מחדש מושתל ברחם.
11. המופיליאק לא יכול לעשות קעקועים או ניתוחים.
מיתוס. אדם המאובחן עם המופיליה, ללא קשר לסוג וחומרה, עשוי לבצע קעקועים או הליכים כירורגיים, עם זאת, ההמלצה היא כי הם לתקשר את מצבם לגורם מקצועי ולנהל קרישה לפני ההליך, הימנעות דימום גדול, למשל.
בנוסף, במקרה של קעקועים, כמה אנשים עם המופיליה דיווחו כי תהליך הריפוי והכאב לאחר ההליך היו מינוריים כאשר הם החילו את הגורם לפני ביצוע הקעקוע. כמו כן, חיוני לחפש מוסד מסודר על ידי ANVISA, נקי עם חומרים סטריליים ונקיים, הימנעות מכל סיכון של סיבוך.
