מספר רב של ארתרוגיפוזיס מלידה (AMC) הוא מחלה רצינית המאופיינת על ידי עיוותים ונוקשות במפרקים, המונעים מהתינוק לנוע סביב חולשת שריר אינטנסיבית. רקמות שריר ואז הופך להיות מוחלף על ידי רקמות שומן ורקמות. המחלה מתבטאת בתהליך ההתפתחות של העובר, שאינו מציג כמעט שום תנועה בבטנה של האם, דבר שמפשר את היווצרות המפרקים ואת צמיחת העצם הנורמלית.
"בובת עץ" היא בדרך כלל מונח המשמש לתיאור ילדים עם ארתרוגריפוסיס, שלמרות עיוותים פיזיים קשים, יש להם התפתחות נפשית נורמלית והם מסוגלים ללמוד ולהבין את כל מה שקורה סביבם. עיוותים מוטוריים הם חמורים, וזה נורמלי עבור התינוק יש מפותח היטב הבטן החזה, אשר יכול לגרום לנשימה קשה.
סימנים ותסמינים של Arthrogryposis
לעתים קרובות, האבחנה מתבצעת רק לאחר הלידה כאשר הוא ציין כי התינוק באמת לא יכול לזוז, המציג:
- לפחות 2 מפרקים נייחים;
- שרירים הדוקים;
- פריקה במפרקים;
- חולשת שרירים;
- רגל עקומה מולדת;
- עקמת;
- קצר או מפותח גרוע;
- קושי לנשום או לאכול.
לאחר הלידה, כאשר מתבוננים בתינוק ומבצעים בדיקות כגון רדיוגרפיה של כל הגוף, ובדיקות דם כדי לחפש מחלות גנטיות, מאחר ש- arthrogryposis עשוי להופיע במספר תסמונות.
אבחון טרום לידתי הוא לא קל מאוד, אבל זה יכול להיעשות על ידי ultrasonography, לפעמים רק בסוף ההריון, כאשר הוא נצפה:
- היעדר תנועות תינוק;
- מצב חריג של הידיים והרגליים, אשר כפופות בדרך כלל, אם כי זה יכול להיות גם מתוח לחלוטין;
- התינוק קטן מהגודל הרצוי לגיל ההיריון;
- עודף של מי השפיר;
- לא מפותחים.
- אפם שטוח;
- התפתחות ריאות קטנה;
- חבל טבור קצר.
כאשר התינוק אינו זז במהלך הבדיקה אולטרסאונד הרופא יכול ללחוץ על בטנה של האישה כדי לעורר את התינוק כדי לזוז, אבל זה לא תמיד קורה, והרופא יכול לחשוב התינוק ישן. הסימנים האחרים לא יכולים להיות ברורים מאוד או לא כל כך ברור, כדי למשוך תשומת לב למחלה זו.
מה גורם
למרות שזה לא ידוע בדיוק את כל הגורמים שיכולים להוביל להתפתחות arthrogryposis, ידוע כי כמה גורמים לטובת מחלה זו, כמו שימוש בתרופות במהלך ההריון, ללא הדרכה רפואית נאותה; זיהומים כגון זה שנגרם על ידי וירוס Zika, טראומות, מחלות כרוניות או גנטיקה, שימוש בסמים ואלכוהול.
טיפול של ארתרוגריפוסס
הטיפול הכירורגי הוא המצוין ביותר ומטרתו לאפשר תנועה מסוימת של המפרקים. ככל שהניתוח יבוצע מוקדם יותר, כך יהיה טוב יותר ולכן יהיה אידיאלי לניתוחי הברך והרגליים לפני 12 חודשים, כלומר, לפני שהילד מתחיל ללכת, דבר שיאפשר לילד להיות מסוגל ללכת לבד .
הטיפול ב- arthrogryposis עדיין כולל הדרכה הורית ותכנית התערבות שמטרתה לפתח את עצמאותו של הילד, שעליה מצביע הטיפול הפיזיותרפי והריפוי בעיסוק. פיזיותרפיה צריכה להיות תמיד אישית, תוך כיבוד הצרכים שכל ילד מציג, וצריכה להתחיל בהקדם האפשרי, לגירוי פסיכו-מוטורי טוב יותר ולהתפתחות הילד.
אבל בהתאם לחומרת הדפורמציות, ייתכן שיהיה צורך בציוד תמיכה כגון כסאות גלגלים, ציוד או קביים מותאמים לתמיכה טובה יותר ולחופש רב יותר. למידע נוסף על הטיפול של Arthrogryposis.
