להבין מה הוא ALCAPTONURIA וכיצד לזהות - מחלות נדירות

Alcaptonuria: מה זה, סימפטומים וכיצד הטיפול נעשה



none
6 סימנים של הפרעות הורמונליות
6 סימנים של הפרעות הורמונליות
Alkaptonuria, המכונה גם ochronosis, היא מחלה נדירה המאופיינת שגיאה בחילוף החומרים של חומצות אמינו פנילאלנין ו טירוזין בשל מוטציה קטנה ב- DNA. מחלה זו מתרחשת עקב מחסור של אנזים, dioxygenase הומוגנטיס או oxygenase הומוגנטיסאט, אשר מוביל הצטברות של חומצה הומוגנטיס, שהוא תרכובת ביניים של חילוף החומרים של חומצות אמינו אלה אשר בתנאים רגילים אינו ניתן לגילוי בדם. המחלה מתבטאת בילדות על ידי שינוי צבע השתן, שהופך לשחור, ואת נוכחותם של כתמים כהים על העור והאוזניים, למשל. יש אנשים, עם זאת, רק להיות סימפטומטי מגיל 40, מה שהופך את הטיפול קשה יותר הסימפטומים הם בדרך כלל יותר חמור. Alkaptonuria אין תרופה, אול