תסמונת Crouzon, הידועה גם בשם dysostosis craniofacial, הוא מצב נדיר שבו יש סגירה מוקדמת של התפרים הגולגולת, המוביל שונים דליפות גולגולתי הפנים. עיוותים אלה יכולים גם ליצור שינויים במערכות גוף אחרות כגון ראייה, שמיעה או נשימה, מה שהופך את הצורך לבצע ניתוחים מתקנת לאורך כל החיים.
כאשר חשודים, האבחנה מתבצעת באמצעות בדיקה ציטולוגית גנטית, אשר מבוצעת גם במהלך ההריון, בלידה או במהלך השנה הראשונה של החיים, אבל הוא בדרך כלל רק זוהה בגיל שנתיים כאשר המומים בולטים יותר.
תסמינים עיקריים
המאפיינים של הילד המושפע מתסמונת Crouzon נעים בין קל לחמור, בהתאם לחומרת המומים, והם כוללים:
- עיוותים בגולגולת, הראש מאמץ היבט מתנשא והצוואר הופך לשטוח;
- שינויים פנים כמו עיניים בולטות יותר רחוק מהרגיל, האף מוגדלת, פזילה, קרטוקונגיוטיטיטיס, הבדל בגודל התלמיד;
- תנועות מהירות וחוזרות על העיניים;
- IQ מתחת רגיל;
- חירשות;
- קושי של למידה;
- מום לב;
- הפרעת קשב וריכוז;
- שינויים התנהגותיים;
- חום כתמים שחורים על המפשעה, הצוואר ו / או מתחת לזרוע.
הסיבות לתסמונת Crouzon הן גנטיות, אך גיל ההורים עשוי להתערב ולהגדיל את הסיכויים של התינוק להיוולד עם תסמונת זו, כי ככל שהוריהם מבוגרים, כך גדל הסיכוי של עיוותים גנטיים.
מחלה נוספת שיכולה לגרום לתסמינים דומים לתסמונת זו היא תסמונת אפרט. למידע נוסף על המחלה הגנטית.
איך עושים את הטיפול?
אין טיפול ספציפי כדי לרפא את Crouzon של תסמונת, ולכן הטיפול של הילד כרוך בביצוע ניתוחים כדי לרכך את השינויים בעצמות, ירידה בלחץ הראש ולמנוע שינויים בצורת הגולגולת ואת גודל המוח, לוקח הן השפעות ואפקטים אסתטיים שמטרתם לשפר את הלמידה והפונקציונליות.
באופן אידיאלי, הניתוח צריך להתבצע תוך שנה אחת של חייו של הילד, שכן העצמות הם יותר חמקמק וקל יותר להסתגל. בנוסף, מילוי של פגמים בעצמות עם methylmethacrylate תותבות שימש בניתוחים קוסמטיים כדי לרכך והרמוניה את קווי הפנים.
בנוסף, על הילד לעשות פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק במשך זמן מה. מטרת הפיזיותרפיה היא לשפר את איכות החיים של הילד ולהוביל לפיתוח פסיכולוגי קרוב ככל האפשר. פסיכותרפיה וטיפול בדיבור הם גם סוגי טיפול משלימים, וניתוחים פלסטיים מועילים גם לשיפור מראה הפנים ולשפר את ההערכה העצמית של המטופל.
גם לבדוק כמה תרגילים שניתן לעשות בבית כדי לפתח את המוח של התינוק לעורר למידה.
