אנמיה פאנקוני היא מחלה גנטית תורשתית, שהיא נדירה ומתרחשת אצל הילד, עם הופעת מומים מולדים שנצפו בלידה, כישלון מוח עצם מתקדמת ונטייה לסרטן, שינויים שמופיעים בדרך כלל בין 3 ל -12 שנים.
למרות שהיא יכולה להציג מספר סימנים ותסמינים, כגון שינויים בעצמות, פגמים בעור, פגיעה בכליות, קומת קומה וסיכוי מוגבר לפתח גידולים ולוקמיה, מחלה זו נקראת אנמיה, שכן הביטוי העיקרי שלה הוא הירידה בייצור של תאי הדם דרך מוח העצם.
כדי לטפל באנמיה פאנקוני, נדרש מעקב עם המטולוג, המנחה עירויי דם או השתלת מוח עצם. הקרנה ואמצעי זהירות כדי למנוע או לזהות את הופעת מוקדם של סרטן הם גם מאוד חשוב.
תסמינים עיקריים
חלק מהסימנים והתסמינים של אנמיה של פאנקוני כוללים:
- אנמיה, טסיות נמוכות, ותאי דם לבנים פחות, אשר מגדילים את הסיכון לחולשה, סחרחורת, חיוורון, כתמים ארגמניים, דימומים ודלקות חוזרות ונשנות;
- פגמים בעצמות, כגון העדר אגודל, אגודל נמוך או קיצור הזרוע, פנים מכוונים בפה קטן, עיניים קטנות וסנטר קטן;
- קומה נמוכה, מאחר שילדים נולדים עם משקל נמוך וגובה נמוך מהצפוי לגיל;
- צבעי קפה עם צבעי חלב;
- סיכון מוגבר לפתח סרטן, כגון לוקמיה, myelodysplasias, סרטן העור, סרטן הראש והצוואר ואזורי גניטלים אורולוגים;
- שינויים בראייה ובשימוע .
שינויים אלה נגרמים על ידי פגמים גנטיים, עברו מהורים לילדים, המשפיעים על חלקים אלה של הגוף. כמה סימנים ותסמינים עשויים להיות אינטנסיביים יותר אצל אנשים מסוימים מאשר אצל אחרים, כי העוצמה והמיקום המדויק של השינוי הגנטי עשויים להשתנות מאדם לאדם.
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של אנמיה Fanconi נחשד באמצעות תצפית קלינית וסימנים של המחלה. ביצוע בדיקות דם כגון ספירת דם, כמו גם בדיקות הדמיה כגון MRI, אולטרסאונד, רנטגן של עצמות עשוי להיות מועיל בזיהוי בעיות ועיוותים הקשורים למחלה.
אישור האבחון נעשה בעיקר על ידי בדיקה גנטית הנקראת בדיקת שבירות כרומוזום, אשר אחראית לאיתור הפסקות DNA או מוטציות בתאי הדם.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול באנמיה פאנקוני נעשה בהדרכת המטולוג, הממליץ על עירויי דם ושימוש בקורטיקוסטרואידים כדי לשפר את פעילות הדם.
עם זאת, כאשר מוח מוחלש, אפשר רק לרפא אותו על ידי ביצוע השתלת מוח עצם. אם לאדם אין תורם תואם לבצע את ההשתלה, ניתן להשתמש בהורמון אנדרוגן כדי להפחית את מספר עירויי הדם עד שהתורם נמצא.
לנבדק התסמונת ולמשפחתם צריך להיות גם גנטיקאי רפואי נלווה ונלווה, שינחה את הבדיקות ויעקוב אחרי אנשים אחרים שעשויים לעבור או להעביר את המחלה לילדיהם.
בנוסף, בשל חוסר היציבות הגנטית ואת הסיכון המוגבר לסרטן, חשוב מאוד כי אדם עם מחלה זו מעת לעת לעשות הקרנות, ולקחת קצת טיפול כגון:
- אין עישון;
- הימנע מצריכה של משקאות אלכוהוליים;
- בצע חיסון נגד HPV;
- הימנע מחשיפה לקרינה כגון צילום רנטגן;
- הימנע חשיפה מוגזמת או מוגן יום ראשון;
כמו כן חשוב ללכת למינויים ולעקוב אחר מומחים אחרים אשר יכולים לזהות שינויים אפשריים, כגון רופא השיניים, otorrino, אורולוג, גינקולוג או דיבור המטפל.
