אנמיה של מגל היא מחלה המאופיינת בשינוי בצורת תאי הדם האדומים עקב המוטציה באחת מרשתות המוגלובין, ירידה בכמות החמצן והחסימה האפשרית של כלי הדם עקב הצורה המשתנה, אשר עלולה להוביל לכאב כללי, חולשה ואדישות.
באנשים שאובחנו עם אנמיה חרמשית, חלק מתאי הדם האדומים אינם עגולים, אלא בצורת מגל או חצי ירח, עם קושי גדול יותר לעבור דרך הוורידים ולהעביר חמצן לרקמות.
הסימפטומים של סוג זה של אנמיה יכול להיות נשלט עם השימוש בתרופות כי יש לקחת במהלך כל החיים כדי להפחית את הסיכון של סיבוכים, אך הריפוי רק קורה דרך השתלת מוח העצם.
האבחנה של אנמיה חרמשית נעשית בילוד באמצעות בדיקת כף הרגל, שהיא נפוצה יותר בקרב צאצאי אפריקה, אך בשל miscegenation בברזיל, אנשים קווקזים וחומים עשויים גם להיות מושפעים. בנוסף לבדיקת כף הרגל, סוג זה של אנמיה יכול להיות מאובחן באמצעות אלקטרופורזה המוגלובין של דגימת דם, שבה ניתן לזהות נוכחות של סוג לא תקין של המוגלובין האופייני לאנמיה חרמשית, HbS. למד כיצד לפרש אלקטרופורזה המוגלובין.
תסמינים עיקריים
בנוסף לסימפטומים הנפוצים של כל סוג אחר של אנמיה, כגון עייפות, חיוורון ושינה, אנמיה חרמשית מייצרת תסמינים אופייניים אחרים, כגון:
- אנמיה, כי תאי הדם האדומים, בגלל המראה דמויי החרמש שלהם, "מתים" מהר יותר, גורמים לירידה בתחבורה של חמצן וחומרים מזינים;
- עייפות וחיוורון בשל הפחתת החמצן וחומרים מזינים במוח ובשאר חלקי הגוף;
- כאב בעצמות, בשרירים ובמפרקים, כי החמצן מגיע בכמות קטנה יותר;
- ידיים ורגליים נפוחות, כמו דם יש קושי גדול להגיע לגפיים;
- זיהומים תכופים כי תאי דם אדומים יכולים להזיק לטחול, אשר מסייע להילחם בזיהומים;
- פיגור גדילה וגיל ההתבגרות, כמו תאי הדם האדומים של אנמיה חרמשית, מספקים פחות חמצן וחומרים מזינים לגוף ולגדול;
- עיניים צהבהבות ועור בשל העובדה כי תאי הדם האדומים "למות" מהר יותר, ולכן, bilirubin פיגמנט מצטבר בגוף גורם צבע צהבהב בעור העיניים
תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל לאחר 4 חודשים.
מהן הסיבות
הגורמים לאנמיה חרמשית הם גנטיים, כלומר, נולדים עם הילד ועוברים מאב לילד. פירוש הדבר כי בכל פעם שאדם מאובחן עם המחלה, יש להם את הגן SS (או המוגלובין SS) שהם ירשו מאמם ואמם. למרות שהוריהם עשויים להיראות בריאים, אם לאם ולאם יש גן AS (או המוגלובין AS), מה שמעיד על נושא המחלה, הנקרא גם תכונה של מגל, יש סיכוי שלילד יש את המחלה (25% סיכוי) או להיות נשא (50% סיכוי) של המחלה.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול באנמיה חרמשית נעשה עם שימוש בתרופות ובמקרים מסוימים ייתכן ויהיה צורך בעירוי דם.
התרופות המשמשות הן בעיקר פניצילין בילדים מ 2 חודשים עד 5 שנים, כדי למנוע את הופעת סיבוכים כגון דלקת ריאות, למשל. בנוסף, תרופות משככי כאבים ואנטי דלקתיים עשוי לשמש גם כדי להקל על הכאב במהלך התקף ואפילו להשתמש במסכת חמצן כדי להגדיל את כמות החמצן בדם כדי להקל על הנשימה.
הטיפול באנמיה של מגל התא צריך להתבצע במשך חיים שלמים, משום שחולים אלו עלולים להיות מזוהמים תכופים. החום יכול להצביע על זיהום, ולכן אם אדם עם מחלת תאי מגל מפתחת חום, הם צריכים ללכת לרופא מיד כי הם יכולים לפתח אלח דם בתוך 24 שעות ויכול להיות קטלני. תרופות לחום נמוך לא צריך לשמש ללא ידע רפואי.
בנוסף, השתלת מח עצם היא גם סוג של טיפול, הצביע על כמה מקרים חמורים שנבחרו על ידי הרופא, ועלולים לרפא את המחלה, אולם הוא מציג כמה סיכונים, כגון שימוש בסמים להפחית את החסינות. למד כיצד השתלת מוח עצם נעשה וסיכונים אפשריים.
סיבוכים אפשריים
הסיבוכים שיכולים להשפיע על חולים עם מחלת תאי חרמש יכולים להיות:
- דלקת של המפרקים של הידיים והרגליים שהופך אותם נפוחים מאוד כואב מעוות;
- סיכון מוגבר לזיהומים בשל מעורבות הטחול, אשר לא יסנן את הדם כראוי, ובכך מאפשר את נוכחותם של וירוסים וחיידקים בגוף;
- תדירות השתן מוגברת, זה נפוץ לשתן להיות כהה הילד להשתין במיטה עד גיל ההתבגרות;
- פצעים ברגליים שקשה לרפא וזקוקים להלבשה פעמיים ביום;
- מעורבות הכבד המבטאת את עצמה באמצעות הצהבה של העיניים והעור, אך לא של הפטיטיס;
- אבנים בכיס המרה.
- ירידה בראייה, צלקות, פגמים וסימני מתיחה בעיניים, במקרים מסוימים יכול לגרום עיוורון;
- שבץ עקב הקושי בדם בהשקיית המוח.
עירויי דם עשויים גם הם להיות חלק מהטיפול כדי להגדיל את מספר תאי הדם האדומים במחזור, כאשר רק השתלת מוח עצם מציעה את התרופה הפוטנציאלית היחידה לאנמיה חרמשית, אך ייתכן שקשה למצוא תורם.
כיצד לאבחן מגל סלולרי אנמיה
האבחנה של אנמיה חרמשית נעשית בדרך כלל באמצעות בדיקת כף הרגל בימים הראשונים לחיי התינוק. בדיקה זו היא מסוגלת לעשות בדיקה הנקראת אלקטרופורזה המוגלובין, אשר מאמת את נוכחותו של המוגלובין S וריכוז שלה. הסיבה לכך היא כי אם זה מאומת כי לאדם יש רק גן S אחד, כלומר, המוגלובין של סוג AS, זה אומר שהוא מוביל של הגן מגל התא מסווג כתכונה מגל התא. במקרים אלה, אדם לא יכול להיות סימפטומים אבל צריך להיות במעקב עם בדיקות מעבדה שגרתיות.
כאשר אדם מאובחן עם HbSS, זה אומר כי אדם יש אנמיה חרמשית ו יש לטפל על פי ייעוץ רפואי.
בנוסף לאלקטרומיה המוגלובין, ניתן לבצע את האבחנה של סוג זה של אנמיה באמצעות מינון הבילירובין הקשור בהמוגרמה אצל אנשים שלא ביצעו את מבחן כף הרגל בעת הלידה, בהיותם מסוגלים להבחין בנוכחות תאי דם אדומים דמויי מגל, נוכחות של reticulocytes, ערך botsophilic מנוקד המוגלובין מתחת ערך נורמלי התייחסות, בדרך כלל בין 6 ל 9.5 g / dL.
