PHENYLKETONURIA: סימפטומים, טיפול וכיצד היא אבחנה - הפרעות במערכת העיכול

מהו phenylketonuria וכיצד הוא מטופל?



none
Abdominoplasty עם ליפו - פתרון שיש בטן נפגע
Abdominoplasty עם ליפו - פתרון שיש בטן נפגע
Phenylketonuria היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת על ידי נוכחות של מוטציה אחראית על שינוי תפקוד של אנזים בגוף האחראי על ההמרה של חומצה אמינית פנילאלנין ל טירוזין, אשר מוביל הצטברות של פנילנין בדם אשר בריכוזים גבוהים הוא רעיל אורגניזם, והוא יכול לגרום נכות אינטלקטואלית ועוויתות, למשל. למחלה גנטית זו יש אופי אוטוסומלי רצסיבי, כלומר, עבור הילד להיוולד עם מוטציה זו, יש צורך כי שני ההורים הם לפחות נושא המוטציה. אבחנה של phenylketonuria יכול להיעשות מיד לאחר הלידה באמצעות הבדיקה של כף הרגל, ולאחר מכן