תסמונת טרנר - מחלות גנטיות
none / מחלות גנטיות / 2018

תסמונת טרנר




תסמונת טרנר או דיסגנזיס גונדאל היא מחלה גנטית שמשפיעה רק על בנות ומאופיינת בהעדר מוחלט או חלקי של אחד משני כרומוזומי X.

סימפטומים של תסמונת טרנר

סימפטומים של תסמונת טרנר כוללים עלייה בכמות הגב של הידיים והרגליים ובצקת או קפלי העור על עורף הצוואר.

תסמונת זו מתרחשת כ 1 מתוך 2, 000 לידות חי.

מאפייני תסמונת טרנר

המאפיינים של תסמונת טרנר הם:

  • קומה נמוכה: כאשר מטופל, יכול להגיע עד 1.47m בחיים הבוגרים;
  • עור עודף על הצוואר;
  • צוואר מכונף מחובר לכתפיים;
  • השתלת שיער נמוכה בעורפה;
  • צניחת עפעפיים;
  • חזה רחב עם פטמות מופרדות היטב;
  • בליטות רבות מכוסות שיער כהה על העור;
  • אצבעות הידיים והרגליים קצרות והמסמרים מפותחים בצורה גרועה;
  • דלקת ריאות;
  • תמיד שדיים לא בשלים, שפתיים הנרתיק ו הנרתיק;
  • השחלות ללא ביציות בהתפתחות;
  • coarctation של אבי העורקים, אשר יכול להוביל ליתר לחץ דם העורקים;
  • מומים כליות;
  • hemangiomas קטן (התפשטות של כלי הדם).

פיגור שכלי מתרחש במקרים נדירים, אך רבות מהבנות עם תסמונת טרנר מתקשות לכוון את עצמן באופן מרחבי, ונוטות להציג ציונים גרועים במבחנים הדורשים מיומנות וחישוב, למרות שבדיקות אינטליגנציה מילוליות הן נורמליות או מעל נורמליות .

טיפול בתסמונת טרנר

הטיפול בתסמונת טרנר מתבצע על ידי לקיחת הורמונים מהורמון הגדילה האפשרי להורמון המין הסינטטי בגילאי 13-14, וניתוחים פלסטיים ניתנים להסרת העור עודף. צוואר.

זה עשוי להיות נחוץ לבצע סוגים אחרים של טיפול, על פי השינויים שהנערה מציגה, כגון יתר לחץ דם ומחלות אוטואימוניות, למשל.

none:  מחלות בדרכי הנשימה רפואת שיניים מחלות עור 





none








none
מה חומצה פולית האם ועבור
מה חומצה פולית האם ועבור
תסמונת טרנר או דיסגנזיס גונדאל היא מחלה גנטית שמשפיעה רק על בנות ומאופיינת בהעדר מוחלט או חלקי של אחד משני כרומוזומי X. סימפטומים של תסמונת טרנר סימפטומים של תסמונת טרנר כוללים עלייה בכמות הגב של הידיים והרגליים ובצקת או קפלי העור על עורף הצוואר. תסמונת זו מתרחשת כ 1 מתוך 2, 000 לידות חי. מאפייני תסמונת טרנר המאפיינים של תסמונת טרנר הם: קומה נמוכה: כאשר מטופל, יכול להגיע עד 1.47m בחיים הבוגרים; עור עודף על הצוואר; צוואר מכונף מחובר לכתפיים;