תסמונת X שבירה: מה זה, סימפטומים ואבחון


none
מתי לתת חלב פרה לתינוק
מתי לתת חלב פרה לתינוק
תסמונת X שביר היא מחלה גנטית המתרחשת עקב מוטציה בכרומוזום X, המוביל להתרחשות של מספר חזרות על רצף CGG. מכיוון שיש להם רק כרומוזום X, הבנים מושפעים יותר מתסמונת זו, ומציגים סימנים אופייניים יותר, כגון פנים מאורכות, אוזניים גדולות ודש, ותכונות התנהגותיות דומות לאוטיזם. מוטציה זו יכולה לקרות גם אצל בנות, אולם הסימפטומים והסימפטומים מתונים יותר, מכיוון שכמוהם שני כרומוזומי X, הכרומוזום הנורמלי מפצה על הפגם של האחר. אבחנה של תסמונת X שבירה קשה, שכן רוב הסימפטומים אינם ספציפיים