תולש קולינס תסמונת: מאפיינים, סיבות וניתוח - מחלות נדירות

טריישר קולינס: התסמונת שעושה את הפנים מעוותים



none
בית תיקון עבור זיכרון
בית תיקון עבור זיכרון
תסמונת טריישר קולינס היא הפרעה גנטית נדירה המאופיינת על ידי ראש ופנים בצורה גרועה, ומשאירה את האדם עם עיניים שמוטות ולסת מבוזרת. בגלל היווצרות עצם ירודה, אנשים עם תסמונת זו עשויים להיות מאוד קשה שמיעה, נשימה ואכילה, אולם תסמונת טריישר קולינס אינו מעלה את הסיכון למוות ואינו משפיע על מערכת העצבים המרכזית, ומאפשר התפתחות אם ניתנה בדרך כלל. הסיבות של תולעת קולינס תסמונת תסמונת זו נגרמת בעיקר על ידי מוטציות בגן TCOF1, הממוקמת בכרומוזום 5, המקודד חלבון בעל תפקידים חשובים בשמירה על תאים שמקורם בצוואר העצבי, שהם התאים שיצרו את עצמות האוזן, הפנים וגם את האוזניים, במהלך השבועות הראשונים של התפתחות העובר.