מחלת פאברי היא תסמונת מולדת נדירה הגורמת לצבירה לא נורמלית של השומן בכלי הדם, הגורמת לתסמינים כגון כאב בידיים וברגליים, שינויים בעיניים או כתמים על העור, למשל.
בדרך כלל, הסימפטומים של המחלה פאברי להתעורר במהלך הילדות, אבל במקרים מסוימים המחלה יכולה רק להיות מאובחנים במהלך הבגרות כאשר הוא מתחיל לגרום לשינויים בתפקוד של הכליות או הלב.
למחלת פאברי אין תרופה אבל ניתן לשלוט בה בשימוש בתרופות מסוימות כדי למנוע התפתחות של סימפטומים והופעת סיבוכים כגון בעיות בכליות או שבץ.
תסמינים של מחלת פאברי
הסימפטומים של מחלת פאברי עשויים להתעורר מוקדם בילדות והם כוללים:
- כאב או תחושת צריבה בידיים וברגליים;
- כתמים אדומים כהים על העור;
- שינויים בעין שאינם משפיעים על הראייה;
- כאב בטן;
- שינוי הרגלי המעי, במיוחד לאחר אכילה;
- כאב בגב, במיוחד באזור הכליות.
בנוסף לתסמינים אלו, מחלת פאברי יכולה לגרום במשך השנים לסימנים אחרים הקשורים לנגעים פרוגרסיביים הנגרמים באיברים מסוימים, כגון עיניים, לב או כליות, לדוגמה.
אבחנה של מחלת פאברי
האבחנה של מחלת פאברי יכולה להיעשות באמצעות בדיקות דם כדי להעריך את כמות האנזים האחראי לחיסול עודף השומן המצטבר בוורידים. אז כאשר ערך זה נמוך הרופא עשוי לחשוד פאברי המחלה ולבקש בדיקת DNA כדי לזהות את המחלה בצורה נכונה.
טיפול במחלת פאברי
טיפול במחלת פאברי מסייע בשליטה על תחילת הסימפטומים ומניעת התפתחות הסיבוכים, ניתן לעשות זאת באמצעות:
- Carbamazepine: עוזר להפחית את תחושת הכאב או צריבה;
- Metoclopramide: מקטין את תפקוד המעי, הימנעות משינויים במעבר המעי;
- תרופות נוגדות קרישת דם כגון אספירין או וורפרין: מדללות דם ומונעות את הופעת קרישי הדם שעלולים לגרום לשבץ.
בנוסף לתרופות אלה, הרופא שלך עשוי גם לרשום תרופות ללחץ דם גבוה, כגון Captopril או Atenolol, מכיוון שהן מונעות התפתחות של נזק לכליות ומונעים את התרחשות הסיבוכים באיברים אלה.
