פרמילודיוזיס, המכונה גם מחלת כף הרגל, היא מחלה נדירה ממוצא גנטי המאופיינת על ידי ייצור של סיבי עמילואיד על ידי הכבד, אשר מופקדים ברקמות, להרוס אותם לאט.
מחלה זו נקראת מחלה של הרגליים כי הם נמצאים ברגל כי הסימפטומים מופיעים בפעם הראשונה, לאט לאט, הם עולים עד הירכיים והגפיים העליונות.
ב פרמילודיוזיס, פשרה של העצבים ההיקפיים גורמת לאזורים שנפגעו על ידי עצבים אלה כדי להיות מושפעים, ייצור שינויים ברגישות לחום, קור, כאב, מישוש ויברציה. לאט לאט, השרירים המושפעים מאבדים את מסת השרירים שלהם, מפתחים ניוון גדול ואובדן כוח, מה שמוביל לקושי בהליכה ושימוש בידיהם.
סימפטומים של פרמילודיוזיס
תסמינים של פרמילואידוזיס מתחילים בגיל 30 והמוות מתרחש בקבוצת הגיל 40-41 עם אדם חלש, מתת-תזונה, עם כסא גלגלים עם מעורבות של איברים שונים כגון הלב, הכליות ושינויים במערכת העיכול . האדם שסבל מעצירות עלול לסבול משלשול ולהיפך.
אבחנה של פרמילואידוזיס יכולה להתבצע על בסיס בדיקות של electroneuromyography, ביופסיה עצבית sural הממוקם ברגל, ההיסטוריה הקלינית והמשפחתית של המחלה.
טיפול בפרמילואידוזיס
הטיפול היעיל ביותר עבור פרמילואידוזיס הוא השתלת כבד, אשר מסוגל להאט את התקדמות המחלה קצת. השימוש בתרופות אימונוסופרסיביות נועד למנוע מהגוף לדחות את האיבר החדש, אך תופעות לוואי לא נעימות עשויות להתרחש.
