מחלת הארטנופ - מחלות נדירות

מחלת הארטנופ



none
משלשל בהריון
משלשל בהריון
מחלת Hartnup היא הפרעה נדירה תורשתית המאופיינת על ידי ייצור של פריחות בעור ושינויים במוח. הפרעה זו משפיעה על האופן שבו הגוף מעבד חומצות אמינו ונושאות מחלה זו אינן יכולות לספוג כמה חומצות אמינו ברמת המעי וגם לא להמיר טריפטופן בצורה נכונה, וכתוצאה מכך להפריש אותן בכמויות מופרזות בשתן המייצרות תסמינים אופייניים במיוחד חומצות אמינו נשארות בגוף בכמויות קטנות בהרבה מאשר בקונסרברטים רגילים. מחלת הארטנופ מתרחשת כאשר אדם יורש שני גנים הנסוגים על ההפרעה, אחד מן האב והשני מן האם. סימפטומים של תסמונת הארטנופ הסימפטומים של מחלת הארטנופ יכולים להיות מופעלים על ידי אור השמש, חום, תרופות ואפילו על ידי מתח נפשי