תסמונת שיינזל-גידיון היא מחלה מולדת נדירה הגורמת להתפתחות מומים שלדים, שינויים בפנים, חסימת דרכי השתן ועיכובים התפתחותיים חמורים בתינוק.
בדרך כלל, תסמונת שינצל-גידיון אינה תורשתית, ולכן עלולה להתרחש אצל משפחות ללא היסטוריה של המחלה.
לתסמונת שיינזל-גידיון אין תרופה, אבל ניתוחים יכולים להיעשות כדי לתקן כמה מומים ולשפר את איכות החיים של התינוק, עם זאת, תוחלת החיים נמוכה.
סימפטומים של תסמונת שינצל-גידיון
הסימפטומים של תסמונת שינצל-גידיון כוללים:
- פנים צרות עם מצח גדול;
- הפה והלשון גדולים מהרגיל;
- שיער גוף מופרז;
- בעיות נוירולוגיות, כגון ליקוי ראייה, התקפים או חירשות;
- שינויים חמורים בלב, בכליות או באברי המין.
בדרך כלל הסימפטומים האלה מזוהים זמן קצר לאחר הלידה ולכן ייתכן שיהיה צורך לאשפז את התינוק כדי לטפל בסימפטומים לפני השחרור ממחלקת היולדות.
בנוסף לתסמינים האופייניים של המחלה, לתינוקות עם תסמונת שינצל-גידיון יש גם ניוון נוירולוגי מתקדם, עלייה בסיכון לגידולים ודלקות בדרכי הנשימה חוזרות כמו דלקת ריאות.
כיצד לטפל בתסמונת שינצל-גידיון
אין טיפול ספציפי לריפוי תסמונת שינצל-גידיון, אולם ניתן להשתמש בכמה טיפולים, בייחוד ניתוחים, לתיקון עיוותים הנגרמים על ידי המחלה ולשפר את איכות החיים של התינוק.
