תסמונת אלפורט היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לנזק פרוגרסיבי לכלי הדם הקטנים הנמצאים בגלומרולי של הכליות ומונעת מהאיבר לסנן בהצלחה את הדם ותסמינים כגון דם בשתן ועלייה בכמות החלבון שבבדיקה. שתן.
בנוסף להשפעה על הכליות, תסמונת זו יכולה גם לגרום לבעיות לשמוע או לראות, שכן היא מונעת את הייצור של חלבון חשוב לתפקוד של העיניים והאוזניים.
לתסמונת אלפורט אין תרופה, אבל הטיפול עוזר להקל על הסימפטומים ואף מאט את התפתחות המחלה, ומניעת פגיעה בכליות.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים הנפוצים ביותר של תסמונת אלפורט כוללים:
- דם בשתן;
- לחץ דם גבוה;
- נפיחות ברגליים, קרסוליים, רגליים ופנים.
בנוסף, ישנם מקרים בהם השמיעה והראייה מושפעים מהמחלה, מה שמקשה על שמיעה וראייה.
אם לא ננקטים אמצעי זהירות מתאימים, המחלה עלולה להתקדם לאי ספיקת כליות כרונית ולדרוש דיאליזה או השתלת כליה.
מה גורם לתסמונת
תסמונת אלפורט נגרמת על ידי שינויים בגנים המכילים הוראות לייצור חלבון המכונה קולגן מסוג IV. סוג זה של קולגן הוא חלק glomeruli של הכליה, ולכן, כאשר הוא אינו נוכח, כלי הדם של אזורים אלה סובלים נגעים לרפא, הפגיעה בתפקוד של הכליה.
כמו כן, קולגן זה גם נוכח באוזניים ובעיניים ולכן לאורך זמן גם עשוי להופיע שינויים באיברים אלה.
כיצד לאשר את האבחנה
אין בדיקה ספציפית לאבחון תסמונת אלפורט, כך שהרופא שלך עשוי להזמין מספר בדיקות, כגון בדיקות שתן, בדיקות דם או ביופסיה בכליות, כדי לראות אם יש שינוי שיכול לגרום לתסמונת.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול בתסמונת אלפורט נעשה במטרה להקל על הסימפטומים, שכן אין צורה ספציפית של טיפול. לכן, זה נפוץ מאוד להשתמש בתרופות לחץ דם גבוה משתנים כדי לשלוט בלחץ הדם ולמנוע את החמרה של נזק לכליות.
בנוסף, מומלץ גם לשמור על דיאטה מלח נמוכה כדי למנוע תפקוד כליות מוגזמת. הנה איך לשמור על דיאטה מסוג זה.
במקרים חמורים יותר שבהם הכליה נפגעת קשות ואין שיפור בתסמינים, דיאליזה או השתלת כליה עשויים להיות נחוצים.
