ייעוץ גנטי הוא תהליך שנועד לזהות שינויים גנטיים שניתן להעביר לדורות הבאים, כמו גם את הסיכון של שינויים אלה לאדם. למד על ייעוץ גנטי.
לתהליך זה יש מספר יישומים וניתן להשתמש בהם בהריון או בתכנון טרום לידתי כדי לבדוק אם יש סיכוי לשינוי בעובר ובסרטן על מנת להעריך את הסיכוי להתפתחות סרטן ולקבוע את החומרה האפשרית וטיפול.
שלבים של ייעוץ גנטי
הייעוץ הגנטי מתבצע בשלושה שלבים עיקריים:
- Anamnesis: בשלב זה האדם משלים שאלון המכיל שאלות הקשורות לנוכחות של מחלות תורשתיות, בעיות הקשורות לתקופה שלפני או לאחר הלידה, היסטוריה של פיגור שכלי, היסטוריה של הפלות ונוכחות של יחסים קונסנגוויני במשפחה, שהוא הקשר בין קרובי משפחה. שאלון זה מיושם על ידי הגנטיקאי הקליני והוא חסוי, להיות מידע של שימוש בלעדי מקצועי עם האדם בהתאמה;
- בדיקות פיסיקליות, פסיכולוגיות ומעבדה: הרופא מבצע סדרה של בדיקות לבדיקת שינויים פיזיים שעשויים להיות קשורים לגנטיקה. בנוסף, תמונות ילדות של האדם ומשפחתו ניתן גם לנתח גם לבחון מאפיינים הקשורים גנטיקה. בדיקות המודיעין מבוצעות גם בדיקות מעבדה מתבקשים להעריך את מצב הבריאות של האדם ואת החומר הגנטי שלהם, אשר נעשה בדרך כלל באמצעות בדיקה cytogenetic האדם. בדיקות מולקולריות, כגון סידור, מבוצעות גם על מנת לזהות שינויים בחומר הגנטי של האדם;
- ניתוח השערות אבחון: השלב האחרון מתבצע על בסיס תוצאות בדיקות פיזיות ומעבדה וניתוח השאלון והרצף. עם זאת, הרופא יכול להודיע לאדם אם יש להם שינויים גנטיים שיכולים לעבור לדורות הבאים, אם עבר, את הסיכוי כי שינוי זה צריך להפגין וליצור את המאפיינים של המחלה, כמו גם את החומרה.
תהליך זה נעשה על ידי צוות של אנשי מקצוע מתואמים על ידי גנטיקאי קליני, אשר אחראי על הנחיית אנשים ביחס למחלות תורשתיות, הסיכויים transmissibility וגילוי של מחלות.
