תסמונת אוהטהארה היא סוג נדיר של אפילפסיה המתרחשת בדרך כלל בתינוקות מתחת לגיל 3 חודשים ולכן ידועה גם בשם אנצפלופתיה של אפילפסיה אינפנטילית.
ההתקפים הראשונים של סוג זה של אפילפסיה מתרחשים בדרך כלל במהלך השליש האחרון של ההריון, עדיין בתוך הרחם, אך עשויים להתרחש גם במהלך 10 הימים הראשונים לחייו של התינוק, המאופיינים על ידי התכווצויות שרירים לא רצוניות המניעות את הרגליים ואת הזרועות נוקשות עבור חלק שניות.
למרות שאין תרופה, טיפול בתרופות, פיזיותרפיה והתאמת תזונה יכולים להיעשות על מנת למנוע את תחילת ההתקפים ולשפר את איכות החיים של הילד.
כיצד לאשר את האבחנה
במקרים מסוימים, תסמונת Ohtahara יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא הילדים רק באמצעות תצפית על הסימפטומים והערכת ההיסטוריה של הילד.
עם זאת, הרופא עשוי גם להזמין electroencephalogram, אשר הוא מבחן כאבים מעריך את פעילות המוח במהלך ההתקפים. למידע נוסף על ביצוע הבחינה.
איך עושים את הטיפול?
הצורה הראשונה של הטיפול המצוינת על ידי רופא הילדים היא בדרך כלל שימוש בתרופות אנטי-ערמוניות, כגון Clonazepam או Topiramate, כדי לנסות לשלוט בהתקפים של ההתקפים, אולם לתרופות אלו עשויות להיות תוצאות מועטות ולכן ניתן לייעץ לאחרים צורות טיפול הכוללות:
- שימוש בקורטיקוסטרואידים, עם קורטיקוטרופין או פרדניזון: צמצום מספר ההתקפים אצל ילדים מסוימים;
- ניתוח לאפילפסיה : הוא משמש אצל ילדים שההתקפים נגרמים על ידי אזור מסוים במוח ונעשה עם הסרת אזור זה, כל עוד הוא אינו חשוב לתפקוד המוח;
- נטילת דיאטה קטוגנית : ניתן להשתמש בה בכל המקרים כדי להשלים את הטיפול ומורכבת מזונות עשירים בפחמימות מהמזון, כמו לחם או פסטה, כדי לשלוט בהתקפים. לראות אילו מאכלים מותר ואסור בסוג זה של דיאטה.
למרות הטיפול חשוב מאוד לשפר את איכות החיים של הילד, ישנם מקרים רבים בהם תסמונת אוטהארה מחמיר עם הזמן, גרימת עיכובים בפיתוח קוגניטיבי ומנוע. בשל סוג זה של סיבוכים, תוחלת החיים נמוכה, להיות כ 2 שנים.
מה גורם לתסמונת
הגורם לתסמונת אוההארה קשה לזהות ברוב המקרים, אולם שני הגורמים העיקריים שנראים בשורש התסמונת הם מוטציות גנטיות במהלך ההריון ומומים במוח.
לכן, על מנת להקטין את הסיכון לסוג זה של תסמונת, הימנעו מלהיכנס להריון לאחר גיל 35 ופעל לפי כל המלצות הרופא, כגון הימנעות מצריכת אלכוהול, לא עישון, הימנעות משימוש בתרופות ללא מרשם והשתתפות בכול התייעצויות טרום לידתי, למשל. להבין את כל הסיבות שעלולות להוביל להריון מסוכן.
