ייעוץ גנטי הוא תהליך רב מקצועי ומקצועי המתבצע במטרה לזהות את ההסתברות להתרחשותה של מחלה מסוימת ואת הסיכויים להישלח לבני המשפחה. בדיקה זו יכולה להיעשות על ידי נושא מחלה גנטית מסוימת ועל ידי קרובי משפחתו ומן הניתוח של המאפיינים הגנטיים, ניתן להגדיר שיטות מניעה, סיכונים וחלופות טיפוליות.
ייעוץ גנטי נעשה לרוב במקרים של סרטן כדי לבדוק את המוטציה הקשורה לסוג הסרטן ואת האפשרות של שידור לדורות הבאים, כמו גם את הסיכון להתרחשות הסרטן ואת הסיכונים האפשריים.
מה זה ייעוץ גנטי מורכב?
ייעוץ גנטי מורכב מבדיקות שעשויות לזהות מחלות גנטיות. זה יכול להיות רטרוספקטיבי, כאשר יש לפחות שני אנשים במשפחה שהם נשאים של המחלה, או פוטנציאליים, כאשר אין אנשים עם המחלה במשפחה, וזה נעשה כדי לבדוק אם יש סיכוי לפתח מחלה גנטית.
תהליך זה מחולק לשלושה שלבים: הראשון הוא anamnesis, שבו האדם משלים שאלון, השלב השני בדיקות פיזי, פסיכולוגי ומעבדה, כדי לבדוק סימנים של כל מחלה גנטית ומוטציות אפשריות, והצעד האחרון הוא בחינת השערות האבחנה על סמך ניתוח השאלון והבחינות. ראה את הצעדים של ייעוץ גנטי.
ייעוץ גנטי טרום לידתי
ייעוץ גנטי יכול להיעשות בטיפול טרום לידתי, והוא ציין בעיקר במקרים של הריון בגיל מבוגר, נשים עם מחלות שעלולות להשפיע על התפתחות העובר, ובזוגות עם קשרים משפחתיים, כמו בני דודים. ייעוץ גנטי טרום לידתי הוא מסוגל לזהות את trisomy של כרומוזום 21, אשר מאפיינת תסמונת דאון, אשר יכול לסייע בתכנון המשפחה. למד הכל על תסמונת דאון.
אנשים המבקשים לעשות ייעוץ גנטי צריך לחפש גנטיקאי קליני, מי הוא הרופא האחראי על ייעוץ במקרים גנטיים.
