טיפול ליפודיסטרופיה מלידה כללית, שהיא מחלה גנטית שאינה מאפשרת הצטברות של שומן מתחת לעור המוביל הצטברות שלה באיברים או בשרירים, שואפת להפחית את הסימפטומים ולכן משתנה בכל מקרה. עם זאת, רוב הזמן זה נעשה עם:
- תזונה עשירה בפחמימות כגון לחם, אורז או תפוחי אדמה מסייעת לשמור על רמות האנרגיה בגוף, אשר מופחתות בשל חוסר שומן, ומאפשר צמיחה וצמיחה תקינים;
- מזונות דל שומן : מסייע למנוע הצטברות שומן בשרירים ובאיברים כגון הכבד או הלבלב. הנה מה להימנע: מזונות עשירים בשומן.
- Leptin החלפת טיפולים : תרופות כמו Myalept משמשים להחליף את ההורמון המיוצר על ידי תאי שומן, עוזר למנוע את הופעת סוכרת או רמות גבוהות של טריגליצרידים.
בנוסף, הטיפול עשוי לכלול גם את השימוש של תרופות הסוכרת או בעיות בכבד אם סיבוכים אלה כבר פיתחו.
במקרים חמורים יותר, שבהם הליפודיסטרופיה המולדת הכללית גורמת נגעים מורכבים בכבד או גורמת לשינויים בפנים, ניתן להשתמש בניתוח כדי לתקן את האסתטיקה של הפנים, להסיר נגעים מהכבד או במקרים מתקדמים יותר לבצע השתלה של הכבד.
תסמינים של ליפודיסטרופיה מלידה כללית
סימפטומים של ליפודיסטרופיה מלידה כללית, הידועה גם בשם תסמונת ברדינלי-סיפ, מתעוררים בדרך כלל בילדות ומאופיינים בחוסר בשומן הגוף המעניק מראה שרירי מאוד ועם ורידים בולטים. בנוסף, הילד יכול גם להציג צמיחה מהירה מאוד, המוביל לפיתוח של הידיים, הרגליים או הלסתות גדול מאוד עבור הגיל.
במהלך השנים, אם הליפודיסטרופיה מולדת אינה מטופלת כראוי, זה יכול לגרום הצטברות של שומן בשרירים או איברים, מה שמוביל לתוצאות כגון:
- שרירים גדולים ומפותחים מאוד;
- פגיעה קשה בכבד;
- סוכרת מסוג 2;
- העיבוי של שריר הלב;
- רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם;
- הגדלת גודל הטחול.
בנוסף לסיבוכים אלו, ליפודיסטרופיה מלידה כללית יכולה גם לגרום להתפתחות של nanthricans acanthosis, בעיה עור המוביל להתפתחות כתמים כהים ועבים על העור, במיוחד באזור הצוואר, השחי והמפשעה. למידע נוסף ב: כיצד לטפל nigricans acanthosis.
אבחון של ליפודיסטרופיה מלידה כללית
האבחנה של ליפודיסטרופיזם מלידה כללי מתבצע בדרך כלל על ידי רופא כללי או אנדוקרינולוג, על ידי התבוננות בסימפטומים או הערכת ההיסטוריה של המטופל, במיוחד אם המטופל הוא דק מאוד, אך מציג בעיות כמו סוכרת, רמות טריגליצרידים גבוהות, נזק לכבד או acanthosis nigricans, למשל.
בנוסף, הרופא עשוי גם לבקש כמה בדיקות אבחון כגון בדיקות דם או MRI, כדי להעריך את רמות השומנים בדם או הרס של תאי השומן בגוף, למשל. במקרים נדירים, ניתן לבצע בדיקה גנטית גם כדי לזהות אם המוטציה קיימת בגנים הספציפיים הגורמים לליפודיסטרופיה מלידה כללית.
אם מאבחנים את הליפודיסטרופיה המולדת הכללית, יש לתת ייעוץ גנטי לפני ההריון, למשל, משום שיש סיכון להעברת המחלה לילדים.
