תסמונת קריגלר-נג'אר היא מחלה גנטית של הכבד שגורמת לצבירה של הבילירובין בגוף, בשל השינוי באנזים שהופך את החומר לחיסול דרך מרה.
שינוי זה יכול להיות שונה מעלות צורה של ביטוי של הסימפטומים, ולכן, התסמונת יכולה להיות סוג 1, חמור יותר, או סוג 2, קל יותר וקל לטיפול.
לכן, bilirubin כי לא ניתן לבטל ו מצטבר בגוף גורם לצהבת, גרימת מצהיבים של העור והעיניים, ואת הסיכון של נזק כבד או שיכרון של המוח.
סוגי תסמונת וסימפטומים
תסמונת קריגלר-נג'אר יכולה להיות מסווגת ל -2 סוגים, אשר נבדלים על ידי מידת חוסר פעילות של אנזים בכבד שהופך bilirubin, קרא gluconyltransferase, וכן על ידי סימפטומים וטיפול.
תסמונת קריגלר-נג'אר מטיפוס 1
זהו סוג החמור ביותר, כי יש היעדר מוחלט של פעילות הכבד עבור טרנספורמציה של bilirubin, אשר נצבר עודף בדם גורם תסמינים בלידה.
- תסמינים : צהבת קשה מאז הלידה, להיות אחד הגורמים של hyperbilirubinemia של התינוק, ויש סיכון של נזק לכבד ושיכרון מוחי שנקרא kernicterus, שבו יש disorientation, נודד, סערה, תרדמת ואת הסיכון למוות.
למד עוד על מה גורם וכיצד לרפא את סוגי hyperbilirubinemia אצל התינוק.
תסמונת קריגלר-נג'אר מטיפוס 2
במקרה זה, האנזים שממיר את הבילירובין מצטמצם מאוד, אם כי עדיין קיים, ולמרות שהוא גם חמור, צהבת היא בעוצמה פחותה, ויש פחות סימפטומים וסיבוכים מאשר תסמונת מסוג 1. המתרחשים גם בפרקים של bilirubin מוגבה.
- תסמינים : צהבת של עוצמת משתנה, אשר עשוי להיות קל עד חמור, והוא עשוי להופיע בשנים אחרות במהלך החיים. זה יכול גם להיות מופעלות לאחר כמה מתח בגוף, כגון זיהום או התייבשות, למשל.
למרות הסיכונים לבריאותו ולחייו של הילד הנגרמים על ידי סוגי התסמונת, ניתן להקטין את כמות החומרת ואת החומרה בהישגי הטיפול, באמצעות פוטותרפיה או אפילו השתלת כבד.
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של תסמונת קריגלר-נג'אר נעשית על ידי רופא הילדים, הגסטרו או הפטולוג, מהבדיקות הגופניות ומבדיקות הדם, אשר מדגימות רמות בילירובין גבוהות, כמו גם הערכה של תפקודי הכבד, עם AST, ALT ו אלבומין, למשל.
אישור האבחנה נעשה על ידי בדיקות DNA או אפילו על ידי ביופסיה של הכבד, אשר מסוגלים להבדיל בין סוג של התסמונת.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול העיקרי להורדת רמות הבילירובין בגוף בתסמונת קריגלר-נג'אר מטיפוס 1 הוא פוטותרפיה עם אור כחול במשך 12 שעות לפחות ביום, אשר עשוי להשתנות בהתאם לצורך של כל אדם.
Phototherapy הוא יעיל כי זה נשבר וממיר bilirubin כך שהוא יכול להגיע מרה ולהיות מסולקות על ידי הגוף. טיפול זה עשוי להיות מלווה גם עירויי דם או שימוש בתרופות bilirubin chelating, כגון cholestyramine ו סידן פוספט, כדי לשפר את האפקטיביות שלהם במקרים מסוימים. למידע נוסף על אינדיקציות וכיצד עובד phototherapy.
למרות זאת, ככל שהילד גדל, הגוף עמיד בפני הטיפול, כי העור הופך להיות עמיד יותר, להיות צורך יותר ויותר שעות של פוטותרפיה.
לטיפול בתסמונת קריגלר-נג'ר מטיפוס 2, פוטותרפיה מבוצעת בימים הראשונים לחיים, או בגילאים אחרים, רק כצורה משלימה, שכן לסוג זה של מחלה יש תגובה טובה לטיפול עם התרופה Phenobarbital, אשר עשוי להגביר את הפעילות של אנזים הכבד המבטל bilirubin דרך מרה.
עם זאת, טיפול סופי עבור כל סוג של התסמונת מושגת רק עם השתלת כבד, שם יש צורך למצוא תורם תואם יש תנאים פיזיים לניתוח. לדעת מתי הוא ציין ואיך השתלת כבד הוא התאושש.
