מחלת מאצ'דו-ג'וזף היא מחלה גנטית נדירה הגורמת להתנוונות מתמשכת של מערכת העצבים, הגורמת לאובדן שליטה בשריר ותיאום, בעיקר בזרועות וברגליים.
בדרך כלל, מחלה זו מתעוררת לאחר גיל 30, מתקינה את עצמה בהדרגה, משפיעה בראש ובראשונה על שרירי הרגליים והזרועות ומתקדמת עם הזמן אל השרירים האחראים לדיבור, לבלוע ואפילו לתנועת העין.
למחלת מאצ'דו-ג'וזף אין תרופה, אבל ניתן לשלוט בה עם תרופות ותרופות פיזיותרפיה, המסייעות להקל על הסימפטומים ולאפשר ביצוע עצמאי של פעילויות יומיות.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול במחלת מאצ'דו-ג'וזף צריך להיות מונחה על ידי נוירולוג ובדרך כלל שואף לצמצם את המגבלות המתעוררות עם התקדמות המחלה.
לפיכך, הטיפול יכול להיעשות עם:
- צריכת התרופות של פרקינסון, כגון לבודופה, מסייעת בהורדת נוקשות התנועה ורעידות;
- שימוש בתרופות אנטי-ספסודיות כגון בקלופן: מניעת התפרצות שרירים, שיפור התנועה;
- שימוש משקפיים או עדשות תיקון : הם מפחיתים את הקושי לראות את המראה של חזון כפול;
- שינויים במזון: הם מטפלים בבעיות הקשורות לקושי לבלוע, באמצעות שינויים במרקם המזון, למשל.
בנוסף, הרופא עשוי גם להמליץ על ביצוע טיפולים פיזיותרפיים כדי לסייע למטופל להתגבר על מגבלותיו הפיזיות ולהוביל חיים עצמאיים בביצוע פעולות יומיות.
איך פיזיותרפיה עובד
פיזיותרפיה למחלת מאצ'דו-ג'וזף נעשית בתרגילים קבועים כדי לעזור למטופל להתגבר על המגבלות הנגרמות על ידי המחלה. מסיבה זו, במהלך מפגשי פיזיותרפיה, ניתן להשתמש במגוון פעילויות, מהתרגול ועד לתחזוקת המפרקים, ללמידה כיצד להשתמש בקביים או בכיסאות גלגלים, למשל.
בנוסף, פיזיותרפיה יכולה לכלול גם טיפול בבליעה שיקום המומלץ וחיוני לכל החולים עם קשיים הקשורים למזון, הקשורים לנזק הנוירולוגי שנגרם על ידי המחלה.
מי יכול לקבל את המחלה
מחלת מאצ'דו-ג'וזף נגרמת על ידי שינוי גנטי המוביל לייצור חלבון, המכונה Ataxin-3, המצטבר בתאי המוח הגורם להתפתחות של נגעים פרוגרסיביים ואת הופעת הסימפטומים.
מכיוון שמדובר בבעיה גנטית, מחלת מאצ'דו-ג'וזף שכיחה אצל כמה אנשים מאותה משפחה, ומציגה סיכוי של 50% לעבור מהורים לילדים. כאשר זה קורה, ילדים עלולים לפתח סימנים מוקדמים של המחלה לפני ההורים.
כיצד מתבצעת האבחון?
ברוב המקרים מחלת מאצ'דו-ג'וזף מזוהה באמצעות התבוננות בסימפטומים על ידי הנוירולוג והחקירה של ההיסטוריה המשפחתית של המחלה.
בנוסף, יש בדיקת דם, המכונה SCA3, המאפשר לזהות את השינוי הגנטי שגורם למחלה. בדרך זו, כאשר יש לך מישהו במשפחה עם המחלה הזאת, ואם אתה לוקח את הבחינה, אתה יכול לגלות מה הסיכון לפתח את המחלה היא יותר מדי.
